发布了资讯 2025-09-12
Kidney International: 人工智能在罕见遗传性肾脏疾病中的应用前景与挑战
人工智能为罕见遗传性肾脏病的研究与临床管理带来了新的希望，但其成功应用依赖于高质量数据、跨学科合作、严格的模型验证以及合理的伦理与法规框架。
发布了资讯 2025-09-11
一名年轻汉族女性的鳃耳肾综合征：一例病例报告及文献综述
BORS的诊断需高度临床怀疑，多学科协作对于综合管理至关重要，包括手术治疗鳃裂瘘管、听力干预和长期肾脏监测。基因检测有助于明确病因，指导遗传咨询和家庭生育决策。
发布了资讯 2025-09-11
亨廷顿病早期的一个潜在生物标志物——光学相干断层扫描
HD患者在疾病早期即表现出显著的视网膜神经节细胞和内丛状层变薄，且这些OCT参数与疾病严重程度、认知功能和嗅觉功能密切相关。
发布了资讯 2025-09-11
PharmacoEconomics：等待 5 年才确诊，95% 无特效药！罕见病患者困境背后，孤儿药评估体系如何破局？
罕见病领域的卫生技术评估不仅面临证据稀缺的挑战，还需应对证据生成、终点选择、价值评估和多维决策等方面的特殊问题。
