NEJM：小瓣环重度主动脉瓣狭窄患者TAVR治疗，自膨式瓣膜 or 球囊扩张式瓣膜？

随着技术的进步和更多长期随访数据的积累，TAVR手术的效果和适用范围将会得到进一步优化和扩展。

TAVR 自膨式瓣膜 球囊扩张式瓣膜 小瓣环重度主动脉瓣狭窄

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Annals of neurology：儿童多发性硬化症患者认知障碍与类淋巴系统功能障碍有关

儿童多发性硬化症会出现类淋巴系统功能障碍，与脑局灶病变、不可逆组织损失累积和认知障碍有关。

多发性硬化症 脑类淋巴系统

【DBS】干血纸片法（DBS）—实现超快找出法布雷病

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

细胞和基因治疗产品将按“先进治疗药品”由NMPA统一管理

国家药监局评审中心在《中国食品药品监管》上最新发文，探索我国先进治疗药品的范围和分类。细胞产品有望划入先进治疗药品行列！原题为《我国先进治疗药品的范围及分类研究和建议》

细胞治疗 基因治疗 先进治疗药品

APT：评估2型糖尿病患者中遗传风险对晚期纤维化和肝硬化患病率的影响

在这项利用由2型糖尿病成人患者组成的表型良好的前瞻性队列研究中，研究人员发现在筛查高危人群的建议中加入遗传风险评估可能改善风险预测。

遗传风险 代谢功能障碍相关的脂肪性肝病

Neurology：使用微创电极植入技术进行全头皮下脑电图检查的可行性、安全性分析

使用微创技术记录全头颅头皮下脑电图用于定位和监测目的在人类身上是可行的，最长可达 9 天，并且不劣于当前的护理标准

癫痫 脑电图

【诊断】从最新专家共识，谈中国法布雷病的诊疗

法布雷病（FD）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因变异引起α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性异常，导致代谢底物在多脏器贮积。

Rheumatol Int：皮肌炎患者发展为自发性肌内出血的风险因素有哪些？

临床风湿病学家应当意识到，存在吞咽困难和/或间质性肺病、使用肝素、高剂量类固醇治疗、抗MDA5和/或抗Ro52阳性的患者在DM早期可能发展为SIH。

皮肌炎（DM） 自发性肌内出血

Clin Rheumatol：中国学者研究——体重调整后的腰围指数（WWI）与中老年成年人尿酸过高和痛风发生之间的关系

WWI与美国中老年人群中尿酸过高有正相关性，而与痛风的发生无显著关联。

痛风 高尿酸血症 尿酸 体重调整后的腰围指数

Annals of neurology：丛集性头痛男性中可能表现出补偿性性腺功能减退

丛集性头痛患者的男性内分泌系统发生了改变，达到了代偿性性腺功能减退的状态，而这并不是与睡眠或使用急性药物有关的附带现象。

丛集性头痛