发布了资讯 2024-06-18

当罕见病遇到肿瘤,会怎样

阐述罕见肿瘤定义及现状,指出其面临诊断、治疗等困境,虽有目录但存在诸多问题,不过基因测序等技术带来希望。

发布了资讯 2024-06-18

宝宝抖动不是缺钙?很可能是这种罕见病

婴儿痉挛症是一种婴儿期特有的癫痫综合征,易被家长忽略,延误治疗。文章介绍了其病因、三联征、辅助检查、治疗方案等。

发布了资讯 2024-06-17

血糖只有1mmol/L,却一直找不到原因,直到……

孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumors,SFT)是一种间叶性梭形细胞肿瘤,起源于 CD34 阳性树突状间质细胞,具有成纤维细胞及成肌纤维细胞分化特征。

发布了资讯 2024-06-17

乳头肌肥大,会不会是法布雷病?

超声心动图下呈现乳头肌粗大,与左室腔不成比例,回声增强…...

发布了资讯 2024-06-16

高雄≠多囊!月经不规律,吃不多却长胖,超声找到真凶

卵巢类固醇细胞瘤是一种罕见的性索-间质肿瘤,在全部卵巢肿瘤中不足0.1%。

发布了资讯 2024-06-14

没想到!出生时健康的宝宝,做了这个检查,确诊了遗传代谢病

高甲硫氨酸血症又称高蛋氨酸血症,是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。

发布了资讯 2024-06-13

腹泻、肝功能异常,多次治疗无果,直到做了基因检测……

本文报告了 1 例 2 个月大的男性患儿,因反复腹泻、发热、咳嗽、血小板减少入院,最终确诊为 Wiskott-Aldrich 综合征。

发布了资讯 2024-06-12

精彩回看:罕见病规范化诊疗系列专场《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》

点击链接观看回看:罕见病规范化诊疗系列专场《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》

发布了资讯 2024-06-12

突破!新疆三甲肾内科确诊首例法布雷病患者,靠的是这个!

法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症

发布了资讯 2024-06-12

“烂脚”只剩下血淋淋的骨架,医生:万幸,没有转移

本文介绍了黑色素瘤的相关信息,包括症状、分型、高危人群、诊断方法和治疗手段等。

发布了资讯 2024-06-12

从最新专家共识,谈中国法布雷病的诊疗

法布雷病(FD)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因变异引起α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性异常,导致代谢底物在多脏器贮积。

发布了资讯 2024-06-12

干血纸片法(DBS)—实现超快找出法布雷病

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

发布了资讯 2024-06-11

发烧、头痛,看似普通的感冒病症状,却被确诊为极为罕见的白血病

本文介绍了急性巨核细胞白血病(AMKL)的特点,包括发病年龄、症状、诊断难度、生存率等,并强调了综合诊断和治疗的重要性。

发布了资讯 2024-06-11

0.39元一片的药,治好了化疗、输血、骨髓移植治不好的罕见病

本文介绍了纯红细胞再生障碍性贫血、自身免疫性 GFAP 脑膜脑脊髓炎、嗅觉倒错三种罕见病的症状、病因和治疗方法。

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