发布了资讯 2023-06-07
治疗篇｜HAE患者长期预防治疗新希望
本篇将结合患者案例，从HAE的治疗目标、治疗药物等方面，深度剖析针对本例患者的治疗方案，以期对广大临床医生有所启示，进而助益提高HAE规范化管理水平。
发布了资讯 2023-05-29
NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制
FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。
发布了资讯 2023-05-22
Moderna公司首个基于mRNA的蛋白替代疗法，通过早期临床试验
=mRNA-3927疗法的1/2期临床试验数据，该疗法通过脂质纳米颗粒封装两种mRNA，分别编码两种蛋白亚基PCCA和PCCB，从而合成丙酰辅酶A羧化酶用于治疗丙酸血症。
发布了资讯 2023-05-21
NEJM：NI006抗体对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病初见曙光
2022年3月1日，全球领先制药公司阿斯利康（AstraZeneca）旗下专注于罕见病领域的Alexion公司与Neurimmune Therapeutics就NI006达成7亿美元合作。NI006是
发布了资讯 2023-05-15
我国罕见病新药临床试验进展趋势
罕见病是一种影响少数人但被认为是全球公共卫生领域优先事项的疾病总称。尽管罕见病发病率低，但对全球人类健康有很大影响，这些疾病的治疗给卫生保健预算带来了巨大负担。
发布了资讯 2023-05-15
《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病）的酶替代疗法
酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid sphingomyelinase deficiency，ASMD）是一种常染色体隐性溶酶体贮积症，由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的
发布了资讯 2023-05-12
《ORPHANET J RARE DIS》：SIRT1水平和SIRT1基因多态性在多发性硬化视神经炎患者中的作用
多发性硬化患者的SIRT1激活药物可能在预防外伤性视神经损伤中发挥特殊作用。
