发布了资讯 20小时前
孩子反复发热、感染，别只当“免疫力差”！这种罕见病尤其偏爱男孩
X-连锁淋巴组织细胞异常增生症是男性高发的原发性免疫缺陷病，分XLP 1、XLP 2两个亚型，多由EBV感染诱发噬血细胞综合征。
发布了资讯 2026-09-04
嵌合抗原受体T细胞用于多发性硬化症
随着抗原靶向技术、安全系统和制备可扩展性的持续进步，嵌合抗原受体T细胞疗法有望从实验性干预转变为多发性硬化症治疗的重要基石，其影响也将延伸至其他免疫介导的神经退行性疾病领域。
发布了资讯 2026-09-04
迟发型庞贝病中的伤害性疼痛：患病率、分布及临床相关因素
研究揭示了迟发型庞贝病中肌肉骨骼疼痛的高患病率及其与客观运动功能损害、肌肉组织结构改变或遗传修饰因子之间的分离现象。
发布了资讯 2026-09-04
先天性代谢异常儿童的疫苗接种：安全性、免疫原性及实际意义
综合现有证据与指南，支持对先天性代谢异常临床稳定儿童及时按照国家标准免疫程序进行接种，同时需根据个体的代谢稳定性、分解代谢风险及免疫状态等因素制定个体化的接种注意事项。
发布了资讯 2026-09-04
基于循证、机器学习和语言模型的罕见病诊断混合人工智能系统
aiDIVA为临床专家提供了一套高度灵敏且精确的罕见病致病变异筛选工具，能够有效辅助临床决策，缩短诊断时间，并为后续的临床报告生成提供支持。
发布了资讯 2026-09-04
病例对照研究：系统性硬化症患者血浆脑钠肽前体升高和低度炎症与骨密度降低相关
研究证实系统性硬化症患者NT-proBNP升高、低度炎症和疾病严重度指标与骨密度降低呈负相关，同时确认了低身体质量指数和绝经等已知危险因素的影响。
发布了资讯 2026-09-04
《The Lancet Neurology》：多发性硬化脑脊液细胞的DNA甲基化图谱：一项表观基因组水平关联研究
研究不仅证实了脑脊液免疫细胞在疾病活动中的关键角色，还发现了原钙黏蛋白家族通过与γ-分泌酶及芳烃受体信号整合参与疾病调控的新机制。
发布了资讯 2026-09-04
Ann Neurol：罕见神经系统疾病主方案试验的论证
主方案试验为罕见神经疾病治疗开发提供了变革性工具，它通过共享基础设施、自适应设计元素和跨子方案数据整合，能显著提升研发效率并降低总成本。
发布了资讯 2026-09-03
Briefings in Bioinformatics：利用非疾病细胞图谱探索罕见病表型的细胞类型关联
本研究表明健康单细胞参考图谱中确实蕴含着关于罕见病表型相关细胞环境的可检测信号，尽管预测准确率中等，但已显著优于简单差异表达基线。
发布了资讯 2026-09-02
孩子湿疹反反复复，还总生病？警惕这种罕见免疫病
3月龄男婴以反复出血、湿疹、感染起病，初诊血小板减少易误诊为ITP。结合血小板体积减小、WASP表达降低及WAS基因致病突变，确诊Wiskott-Aldrich综合征，造血干细胞移植为根治手段。
发布了资讯 2026-09-01
孩子越来越软、发育也跟不上，不是体质差，而是患上这种罕见病
3月龄患儿新生儿筛查提示高苯丙氨酸血症，低苯丙氨酸饮食后仍出现进行性神经损害，经尿蝶呤谱、酶学及基因检测确诊PTPS型BH4缺乏症。
发布了资讯 2026-08-31
Health Expectations：构建罕见骨病从儿科到成人医疗系统的过渡期照护实操方案
本研究通过对话式参与模型成功构建了结构灵活的多方共识机制，将前期定性调研所发现的优先需求转化为明确、可行且获社区广泛认可的操作性解决方案。
发布了资讯 2026-08-31
Health Expectations：构建罕见骨病从儿科到成人医疗系统的过渡期照护实操方案
本研究通过对话式参与模型成功构建了结构灵活的多方共识机制，将前期定性调研所发现的优先需求转化为明确、可行且获社区广泛认可的操作性解决方案。
