发布了资讯 2025-11-09
孩子反复皮疹、关节肿痛，还总喊眼睛痛？家人以为是过敏+风湿，可真相却是罕见遗传病！
3岁童童因反复皮疹、关节僵硬肿胀及眼炎就诊，经皮肤活检和基因检测确诊Blau综合征。该病为早发常染色体显性遗传自身炎性疾病，需激素联合免疫抑制剂治疗，早期干预可保护功能。
发布了资讯 2025-11-09
Genome Medicine：罕见病诊断的优化变异优先排序流程，针对Exomiser和Genomiser的建议
本研究通过系统参数优化显著提升了Exomiser和Genomiser在罕见病诊断中的性能，为临床团队提供了基于实证的最佳实践指南。
发布了资讯 2025-11-08
孩子一睡不醒，血氨飙到正常值10倍！医生揭开致命“基因陷阱”
3岁患儿因反复呕吐、嗜睡等症状就医，血氨显著升高，基因检测证实OTC基因突变，确诊为X连锁遗传的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。该病分早发与迟发型，需通过降氨、饮食与药物干预，重症者可考虑肝移植。
发布了资讯 2025-11-08
孩子一睡不醒，血氨飙到正常值10倍！医生揭开致命“基因陷阱”
3岁患儿因反复呕吐、嗜睡等症状就医，血氨显著升高，基因检测证实OTC基因突变，确诊为X连锁遗传的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。该病分早发与迟发型，需通过降氨、饮食与药物干预，重症者可考虑肝移植。
发布了资讯 2025-11-07
Molecular Therapy：让“搁浅”疗法触达患者，超罕见疾病基因细胞疗法的商业化创新与跨部门协同
基因和细胞疗法在罕见疾病领域的应用正处于一个关键转折点，科学进步与商业现实之间的脱节要求各方采取紧急且协调的行动。
发布了资讯 2025-11-07
告别漫长血浆置换！全球首个靶向纳米抗体药物落地中国，为免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜患者带来突破性疗法
作为全球首个获批上市且唯一靶向治疗iTTP的纳米抗体药物，其可实现更快速的疾病控制，减少相关死亡、恶化或重大血栓性事件，预防复发，为患者提供更为高效、安全的治疗选择,。
发布了资讯 2025-11-07
年纪轻轻，胸口却总疼痛、气喘，医院检查结果让所有人傻眼：孩子的心脏竟然‘变形’！
15 岁阿涛因运动后胸痛就医，确诊罕见冠状动脉扩张（CAE）。CAE 表现为冠脉扩张≥1.5 倍正常节段，多无症状，合并症时危及生命，造影为诊断金标准，治疗以药物防血栓为主，严重者需介入或手术。
发布了资讯 2025-11-06
Genome Medicine：早产与遗传变异如何“联手”塑造罕见病表型？
本研究系统阐述了早产与遗传变异在罕见发育障碍中的复杂相互作用。早产不仅加重了患者的临床表型，还与单基因诊断加性影响发育轨迹。
发布了资讯 2025-11-06
中国单中心队列中精氨琥珀酸裂解酶缺乏症患者的临床、生化及遗传特征
此次研究全面描绘了中国ASLD患者的临床与遗传图谱，揭示其高发病率的发育迟缓、独特的血小板增多现象及复杂的基因变异谱，为临床诊疗和遗传咨询提供了重要依据。
发布了资讯 2025-11-06
Nature Medicine：多发性硬化中髓鞘损伤先于轴突损伤和症状发作
该研究首次系统阐明了MS症状前CNS损伤的时序性——髓鞘损伤为最早事件，继之以轴突损伤，最后是星形胶质细胞反应与临床症状出现，为理解MS发病机制、开发早期诊断工具和干预策略提供了关键证据。
发布了资讯 2025-11-05
Adv Ther：使用多准则决策分析评估帕罗培特利帕肽在成人慢性甲状旁腺功能减退症中的价值贡献
研究显示帕罗培特利帕肽在疗效和证据质量方面贡献最高，总体价值评分为0.58。专家认为其安全谱可接受，能改善患者生活质量，可能带来医疗成本节约，但需要更多长期证据支持。
发布了资讯 2025-11-05
年轻男子反复胸闷、夜里心悸醒来，以为是焦虑＋胃食管反流！医生一做心电图：这是最容易“猝死”的遗传心脏病之一！
33岁男性因夜间心悸、黑矇就医，确诊Brugada综合征。该病隐匿凶险，以夜间晕厥、恶性室性心律失常为特征，依赖心电图及基因检测诊断，治疗以ICD植入、奎尼丁等为主，需规避诱发因素。
发布了资讯 2025-11-05
JAMA Network Open：一种用于新生儿大规模筛查的基因组测序方法及其机遇
基于干血斑的WES用于新生儿大规模基因组筛查在技术上可行、家长接受度高，并具有显著临床潜力，尤其在早期干预、家族风险评估和减少诊断延误方面。
