发布了资讯 4小时前
头痛呕吐、视力骤降，32岁程序员确诊“脑瘤之王”，医生：这种病越年轻越凶险！
32 岁程序员患胶质母细胞瘤，其为成人颅内常见恶性肿瘤，病死率高。介绍其临床表现、诊断依赖影像、病理及分子检测，治疗包括手术、放化疗和 TTF，未来聚焦精准及免疫治疗。
发布了资讯 14小时前
新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查及临床与分子遗传学特征
尽管目前的研究提供了大量关于PCD的重要信息，但仍需进一步研究以全面了解不同突变对OCTN2功能的具体影响，并探索更有效的治疗方法。
发布了资讯 15小时前
BMC Medicine：中国18-40岁年轻人基因筛查家族性高胆固醇血症的成本效益分析
此次研究采用决策分析Markov模型，模拟了不同筛查策略下的终身冠心病事件、折现成本、质量调整生命年（QALYs）以及增量成本效果比（ICERs）。
发布了资讯 2025-03-16
一个孩子生后就皮肤反复湿疹，长达9年，竟然是这个病，很罕见！
9 岁阳阳自幼受皮肤红疹、反复感染困扰，基因检测确诊高 IgE 综合征（HIES）。介绍 HIES 为罕见原发性免疫缺陷病，阐述其临床表现、分型、诊断标准及以控制感染和对症支持为主的治疗手段。
发布了资讯 2025-03-14
丈夫腋下恶臭难忍，妻子嫌弃逼他就医，结果查出「隐秘杀手」！
35 岁李先生因腋下异味、疙瘩就医确诊化脓性汗腺炎。介绍其为慢性复发性疾病，包括病因、临床表现、诊断要点及治疗方法。
发布了资讯 2025-03-14
JAMA Health Forum：新生儿镰状细胞病和地中海贫血筛查
通过采用分子遗传学测试进行新生儿血红蛋白病筛查，可以克服现有方法的局限性，提高诊断准确性，推动健康公平性的发展。
发布了资讯 2025-03-14
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
发布了资讯 2025-03-14
《中华儿科杂志》：伴RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征一例
对于伴有遗传性RET缺陷的Van Wyk-Grumbach综合征患儿，早期诊断和长期足量甲状腺素替代治疗至关重要，可以有效改善患者的生长发育状况。
发布了资讯 2025-03-13
《JAMA Network Open》：四甲基吡嗪氮氧化物在肌萎缩侧索硬化症中的应用
这项研究表明TBN在ALS患者中是安全且耐受良好的，并在某些特定亚组中显示出延缓握力下降的效果。
发布了资讯 2025-03-13
探究肢带型肌营养不良症R8的基因型与表型相关性
研究首次揭示了TRIM32变异与LGMD R8表型之间的联系，为预测疾病严重程度提供了宝贵参考，并为受影响家庭的遗传咨询提供了更精确的指导。
发布了资讯 2025-03-13
《中华儿科杂志》：法布雷病患儿酶替代治疗的临床效果及抗药抗体监测
ERT对于法布雷病患儿具有一定的有效性和安全性，但在长期治疗过程中，抗药抗体的出现是一个不可忽视的问题。
