发布了资讯 2022-06-23

Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)纤维的高分辨率冷冻电镜结构,揭示了渐冻症(ALS)致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制,为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。

发布了资讯 2022-06-14

NEJM Evid:靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型,获显著效果

小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病,Maroteaux–Lamy综合征,是由淀粉1,4-1,6转葡

发布了资讯 2022-06-11

最新宣布 !首个SMA口服药利司扑兰主动大降价,百亿市场迎变

市场增速显著,吸引着越来越多的跨国药企入局,其研发和收并购能力也在持续增加。

发布了资讯 2022-06-11

这个20岁姑娘,成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者

在新冠疫情出现之前,Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型(GSD-Ia),这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病,患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。

发布了资讯 2022-05-10

罕见病新药7年市场独占权,中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)发布

2022年5月9日,国家药品监督管理局发布中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)。

发布了资讯 2022-04-15

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

浙江瑞鸥公益基金会(Hope for Rare Foundation)于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立,是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

发布了资讯 2022-04-03

JR-141用于黏多糖贮积症II型全球3期临床试验取得进展

HS是评估CNS症状治疗有效性的生物标志物。临床研究还表明,pabinafusp alfa对CNS症状控制有积极作用。

发布了资讯 2022-03-18

婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理

庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病,患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍,贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况

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