发布了资讯 2024-03-12

《新英格兰杂志》:Acoramidis治疗转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病的疗效和安全性

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)心肌病的患者,俗称“淀粉人”。这是一种罕见的致死性疾病,患者往往

发布了资讯 2024-03-12

《BMC Pediatrics》:2型歌舞伎综合征患者表型的性别差异

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)2型患者的临床表型存在性别差异,男性患者的冠心病发病率较高,智力障碍明显受损,然而女性患者的表型较轻。

发布了资讯 2024-03-12

《新英格兰杂志》:CD40L抗体Frexalimab对多发性硬化症的作用

在此项使用Frexalimab治疗MS患者第2阶段试验中,CD40L抗体在治疗第12周,更有利于减少钆增强T1加权病变的新损伤数量。

发布了资讯 2024-03-07

罕见病目录共收录207种!

关爱罕见病| 罕见病目录共收录207种!

发布了资讯 2024-03-06

建议更多罕见病药物纳入医保

彭军接受记者采访时表示,罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题,只有大约1%的罕见病有“特效药”,但价格昂贵,且往往需要长期用药,给患者带来沉重的经济负担。因此,罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。

发布了资讯 2024-03-05

王剑教授:看见罕见需求,助力“短肠人”走出困境

梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生,深度了解SBS的疾病负担,治疗新进展及管理策略,让我们一起走进“短肠人”。

发布了资讯 2024-03-03

国际罕见病日:Share your colours,在每一天

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病,是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病,“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

发布了资讯 2024-03-01

杨苗娟:重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中,对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

发布了资讯 2024-03-01

文玉欣:重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题,在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

发布了资讯 2024-02-29

高炜:一例脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪)病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中,对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

发布了资讯 2024-02-29

刘文青教授:通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题,进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

发布了资讯 2024-02-18

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》:聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性

研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法,使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化,并实现临床上有意义的功能活动度改善。

发布了资讯 2024-02-18

《新英格兰杂志》:N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果

在NPC患者中,12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态,仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。

发布了资讯 2024-02-18

酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响,对ASMD患者和家庭具有重要意义,并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。

发布了资讯 2024-02-18

《新英格兰杂志》:遗传性血管性水肿KLKB1基因的CRISPR-Cas9体内基因编辑疗法

在探索性分析中,在所有剂量水平下均观察到每月血管性水肿发作次数减少,且未没有观察到严重的不良事件。

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