罕见病

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JR-141治疗亨特综合征:已获日本MHLW孤儿药称号

JR-141治疗亨特综合征:已获日本MHLW孤儿药称号

18小时前 MedSci原创

JCR Pharmaceuticals近日宣布,日本厚生劳动省(MHLW)已授予JR-141(Pabinafusp Alfa)治疗粘多糖贮积症II型(亨特综合症)孤儿药称号。

病例:“石榴”顶破胃!无人敢做的手术浙一专家巧手摘除,这“石榴”竟然是……

病例:“石榴”顶破胃!无人敢做的手术浙一专家巧手摘除,这“石榴”竟然是……

昨天 浙大一院

从今年3月起,富阳林大伯就得了“怪病”,头晕、乏力、脸色苍白,甚至吐血、便血,辗转多家医院。林大伯患上的是一种极其罕见的血液病——castleman病,这个石榴大小的肿块是多枚成团的淋巴结。

资源!1000份最新临床医学指南,免费下载

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FDA授予Avacopan治疗ANCA相关性血管炎的新药申请(NDA)

FDA授予Avacopan治疗ANCA相关性血管炎的新药申请(NDA)

昨天 MedSci原创

抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)是一类以小血管坏死性炎症和ANCA存在为特征的自身免疫性疾病,可以累及全身多系统,严重时可威胁生命,治疗后容易复发。

大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失综合症:已获FDA孤儿药称号

大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失综合症:已获FDA孤儿药称号

昨天 MedSci原创

制药公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予大麻二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失综合症的孤儿药称号。

EPX-100治疗Dravet综合征:II期研究已经启动

EPX-100治疗Dravet综合征:II期研究已经启动

昨天 MedSci原创

Dravet综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征,其特征是从婴儿期开始出现的难治性癫痫以及神经发育问题。70%-80%的DS患者检测出电压门控钠离子通道α-1亚基基因(SCN1A)突变。

武田中国首届罕见病患者交流峰会成功召开 赋能患者组织成长

武田中国首届罕见病患者交流峰会成功召开 赋能患者组织成长

2020-09-17 39健康网

近日,由武田中国主办的“罕卫生命见证武心”首届罕见病患者交流峰会(以下简称“峰会”)在成都召开,中国罕见病患者组织赋能项目正式启动。

NEJM:反义疗法治疗遗传性血管性水肿,初见有效性端倪

NEJM:反义疗法治疗遗传性血管性水肿,初见有效性端倪

2020-09-03 MedSci原创

IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx是研究性反义药物,旨在减少前激肽释放酶的产生。

EBMT 2020:LNP023治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)取得积极结果

EBMT 2020:LNP023治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)取得积极结果

2020-08-31 MedSci原创

LNP023是一种针对PNH的口服型研究性药物。

武田瑞普佳® (阿加糖酶α注射用浓溶液)获批进入中国,为法布雷病患者带来更多治疗选择

武田瑞普佳® (阿加糖酶α注射用浓溶液)获批进入中国,为法布雷病患者带来更多治疗选择

2020-08-28 medsci

2020年8月28日,武田中国宣布,旗下创新药物瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药品监督管理局批准,用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期酶替代治疗。

法布雷病实现可防可治 专家:发病率或被低估

法布雷病实现可防可治 专家:发病率或被低估

2020-08-21 中国新闻网

一名来自江苏的法布雷病男孩20日顺利在上海接受了酶替代特效药的注射治疗。

Neurology:长期生存的散发型克雅病1例

Neurology:长期生存的散发型克雅病1例

2020-08-20 神经科病例撷英拾粹

63岁女性,表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号(图A-H)。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸(甲硫氨酸)的纯合性。发病34个月后,患

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

Nat Med:外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

2020-08-18 MedSci原创

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前,串联质谱(MS/MS)被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误(IEMs)。

FDA授予Paxalisib治疗弥漫性内源性桥脑胶质瘤的罕见儿科疾病疗法称号(RPDD)

FDA授予Paxalisib治疗弥漫性内源性桥脑胶质瘤的罕见儿科疾病疗法称号(RPDD)

2020-08-07 MedSci原创

澳大利亚肿瘤生物技术公司Kazia今日宣布,美国食品和药品监督管理局(FDA)已授予Kazia的Paxalisib治疗弥漫性内源性桥脑胶质瘤(DIPG)的罕见儿科疾病疗法称号(RPDD)。

野泳爱好者的噩梦:致死性“食脑虫”病

野泳爱好者的噩梦:致死性“食脑虫”病

2020-07-30 MedSci原创

2020年7月6日据BBC报道,美国佛罗里达州发生一例“食脑虫”病,其病原体是福氏耐格里阿米巴原虫,是阿米巴原虫家族中的一员。

Dev Cell :囊胞性纤维症中粘膜下层腺体酸性pH和高浓度蛋白含量导致异常粘液

Dev Cell :囊胞性纤维症中粘膜下层腺体酸性pH和高浓度蛋白含量导致异常粘液

2020-07-30 BioArt

囊胞性纤维症 是在高加索人种中常见的由调控囊性纤维化跨膜型传导调节蛋白的基因突变引起的隐形遗传病。CFTR的功能缺失引发呼吸道粘液纤毛清除功能障碍,导致了上呼吸道和肺部粘液栓塞。

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