【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究
法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变，可发生进行性脑白质病变甚至中风，FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。
FDA延长法布雷病治疗药物长效α-半乳糖苷酶A产品pegunigalsidase alfa审查周期
Protalix BioTherapeutics是一家致力于开发、生产和商业化由其专有的ProCellEx®植物细胞蛋白表达系统生产的重组治疗蛋白的生物制药公司。近日，该公司与合作伙Chies
