2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域
一年一度的十大医学进展又拉开帷幕了,回顾这一年,医学不断向前发展,我国科学家在罕见病领域取得了丰硕的研究成果,为世界医学的发展做出了巨大的贡献。哪些研究能入选十大年度研究呢?
Nat Genet:精确度提高6倍!新模型可更精准的预测异常剪接,助力罕见病诊断
研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice,可以预测在任何给定的人体组织中,罕见的变异是否与异常剪接有关。
张晓良教授:保持初心,潜心钻研,才能把一条充满荆棘的罕见病之路,越走越宽、越走越亮!「对话 · 风免」
张晓良:我一直鼓励准备学医的、医学生们,或者刚工作的年轻医生们,要踏踏实实地定下心,才能发扬工匠精神,钻研生命科学这个神秘、神圣又非常有意思的领域,这样才能守护人民健康,解除人民痛苦。
卡尔曼氏综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征,Kallmann Syndrome,也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失,孤立性 GnRH 缺乏症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外,与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
Dany-Walker综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker,丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形,会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的,意味
Nat Med:罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因
单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径,以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂(acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合),用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。