Asfotase alfa治疗成人低碱性磷酸酯酶血症的有效性
低碱性磷酸酯酶血症 (Hypophosphatasia，HPP) 是一种罕见的遗传性疾病，由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因变异所引起。
手指发黑，痛得睡不着，多年治疗无果，究竟是什么病？
蓝趾/指综合征有时也被称为“垃圾脚”、蓝足趾综合征，是全身动脉粥样硬化的一种特殊局部表现，指微血栓脱落，栓塞于肢体末端动脉，导致肢体末端缺血。
ENDO 2024：佩戴追踪大脑活动的头带进行冥想可改善库欣病患者的手术恢复情况
这是一款集成了脑电图（EEG）传感器的创新设备，能够在用户冥想期间监测其大脑活动并给予即时的音频反馈，以此来优化冥想体验和效果。
反复发热为哪般？让他没想到的是，发热竟然是基因突变引起的
VEXAS综合征是一种由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。
每一次洗完澡，就像脱了一层皮，看上去像被开水烫过一样，只因这种基因缺陷
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症，又称为表皮松解性角化过度症（Epidermolytic hyperkeratosis），是遗传性皮肤疾病，该疾病50%为自发突变所引起的。
几近失明！视力急剧下降到 0.1 ，令人意外的是，居然是这种“怪病”
猫抓病（CSD），又称良性淋巴网状组织细胞增生症，是一种以自限性局部淋巴结肿大为特征的感染性疾病，是会引起的人畜共患疾病，是罕见病。
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
看似普通的发热、呕吐，原以为只是肠胃炎，没想到最终确诊为这种病
急性播散性脑脊髓炎是一种免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘性疾病，与病毒感染等因素有关，常见于儿童与青少年，会严重损害神经。
青年女性，乏力，低血钾，高血糖，确诊Gitelman综合征合并糖尿病1例
本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙，加之基因检测发现SLC12A3基因复合杂合致病突变，故诊断为Gitelman综合征。
42岁就反复脑梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见病
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。
