NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡
EJCTS发表上海儿童医学中心关于先天性气管狭窄迄今最大样本的临床研究成果
先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）是危及婴幼儿生命安全的一种复杂先天性疾病，它曾一度被认为是婴幼儿心胸外科领域的禁区。
这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者
在新冠疫情出现之前，Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型（GSD-Ia），这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病，患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。
Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
Cell：揭秘人类数万年遗传病秘密！新型基因编辑工具诞生，吹散最后一片乌云
4月25日，来自韩国的研究团队在Cell发表重磅成果，他们开发出一种可编程工具，首次成功实现线粒体DNA碱基A-G转换，填补了基因编辑技术缺失的最后一块拼图。
瑞鸥公益基金会创立，梅斯医学任理事单位，助力罕见病科研与转化医学创新
2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，当天，国内首个专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会——浙江瑞鸥公益基金会在杭州未来科技城正式成立。
和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘
浙江瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡
