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Sci Rep:产前诊断再升级,新技术分离滋养细胞效率提高700%

2019-8-29

[妇产科, 检验, 进展] Sci Rep:产前诊断再升级,新技术分离滋养细胞效率提高700%

近日,美国布朗大学的研究人员开发了一种从宫颈拭子中分离胎盘细胞的简单方法。借助这项发表在《Scientific Reports》杂志上的新技术,有望开发出诊断胎儿发育中遗传疾病的侵入性更小的方法。

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

2019-8-10

[内分泌科, 转化医学, 病例] 一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

男性性反转综合征(sexreversalsyndrome,SRS)是一种罕见的性别决定和分化异常疾病,大部分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心收治1例46,XX男性SRS患者,现就其临床表现、影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总结如下。患者,社会性别男,…

指南下载 指南

2019-8-10

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例

2019-7-27

[妇产科, 影像放射, 病例] 产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例

病例女,35岁,孕23+5周,长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见:双顶径6.5 cm,头围21.5 cm,腹围19.4 cm,股骨长度4.1 cm,胎头轮廓完整,双侧顶骨向外突出。下颌后缩,下面部角约26°。

【盘点】生殖健康进展

2019-7-27

[泌尿外科, 转化医学, 进展] 【盘点】生殖健康进展

【1】Int J Impot Res:阴茎折断手术后较大的年龄和大面积外膜撕裂是阴茎勃起功能障碍的预测因子 https://www.nature.com/articles/s41443-019-0159-2阴茎折断是一种少见的泌尿系统疾病,且由阴茎白膜撕裂引起。最近,有26名诊断为阴茎折断的患者在研究人员所在单位进行…

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

2019-7-11

[神经科, 指南&解读] 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此,脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发…

新生儿疾病筛查结果解读

2019-7-10

[儿科, 政策与人文, 报道] 新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各…

Sci Rep:利用二维和三维超声进行尿道下裂产前诊断分析

2019-6-25

[泌尿外科, 转化医学, 进展] Sci Rep:利用二维和三维超声进行尿道下裂产前诊断分析

最近,有研究人员比较了尿道下裂患者的2维超声成像(2DUS)与3维超声成像(3DUS)组合和2DUS单独使用时,在产前诊断中的表现以及超声细节方面的表现情况。研究总共包括了47名胎儿,之后,研究人员利用2DUS和3DUS进行成像。研究人员获得了产后的跟踪调查数据,并确认了28个…

帆状胎盘并前置血管 1 例报告

2019-6-12

[妇产科, 病例] 帆状胎盘并前置血管 1 例报告

孕妇,28 岁,因门诊胎儿胎心监护 异常就诊,于 2017 年 10 月 11 日以“孕 1 产 0、 孕 36+6 周、左侧枕横位待产”收住我科。既往无 生育史,平素月经规律,初潮年龄为 13 岁,月经 周期为 28 d,月经期持续 3~4 d,量中,无痛经。 末次月经为 2017 年 1 月 26 日,预…

利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大

2019-6-10

[政策与人文, 全科医学, 转化医学] 利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大

胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色…

【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览

2019-6-1

[儿科, 血液科, 全科医学] 【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览

根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定,经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定,经产前诊断,有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见:(一)胎儿患严重遗传性疾病的;(…

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

2019-5-30

[心血管, 医学知识] 40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好,更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治。《指南》发布同日,新华社配发专电“…

中国妇幼健康事业发展报告(2019)(全文)

2019-5-28

[政策与人文, 报道] 中国妇幼健康事业发展报告(2019)(全文)

妇女儿童健康是全民健康的基石,是衡量社会文明进步的标尺,是人类可持续发展的基础和前提。中国共产党和中国政府历来高度重视妇女儿童健康,将其作为保护妇女儿童权益,促进妇女儿童全面发展的重要基础性工作。新中国成立前,妇幼健康服务能力缺如,广大农村和边远地区缺…

全国8家胎儿医学中心正式成立国内首个协作网

2019-5-23

[政策与人文, 报道] 全国8家胎儿医学中心正式成立国内首个协作网

这是产科医学的一小步,却是胎儿医学的一大步。5月23日,国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络”(以下简称“协作网络”)在上海正式启动成立仪式,上海市卫健委科教处处长张勘、同济大学医学院院长郑加麟、上海市第一妇婴保健院党委书记杨新潮等相关领导与专家学者近200人…

JCLA:利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断

2019-5-16

[心血管, 儿科, 全科医学] JCLA:利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断

随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛,基因检测面临着新的挑战,其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。本研究旨在探讨正常核型胎儿CMA与CHDs的关系。

妊娠合并肝豆状核变性1例

2019-5-15

[消化, 肝病, 妇产科] 妊娠合并肝豆状核变性1例

患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎…

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

2019-5-15

[骨科, 麻醉疼痛科, 病例] 迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者,全身关节疼痛10余年,加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适,伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏,无大量脱发、反复口腔溃疡。

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儿童成熟B细胞淋巴瘤诊疗规范(2019年版)

成熟B 细胞淋巴瘤是儿童非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)中最常见的病理类型,为进一步提…

儿童神经母细胞瘤诊疗规范(2019年版)

为进一步提高儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范化水平,保障医疗质量与安全,国家卫健委委托国家儿童医学中…

儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤,其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中…

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