国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》的通告(2024年第17号)

为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价,促进罕见病治疗药物的研发,药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

罕见病酶替代疗法药物

2024 BAN共识:5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

巴西神经病学学会

脊髓性肌萎缩症

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》:聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性

2024-02-20 罕见病新前沿 EClinicalMedicine

研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法,使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化,并实现临床上有意义的功能活动度改善。

精氨酸酶1缺乏症(Arginase 1 Deficiency,ARG1-D)

NEJM:N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果

2024-02-20 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED

在NPC患者中,12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态,仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。

尼曼-匹克病 N-乙酰-L-亮氨酸

酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

2024-02-18 罕见病新前沿 ORPHANET J RARE DIS

此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响,对ASMD患者和家庭具有重要意义,并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。

酶替代疗法

《新英格兰杂志》:遗传性血管性水肿KLKB1基因的CRISPR-Cas9体内基因编辑疗法

2024-02-18 罕见病新前沿

在探索性分析中,在所有剂量水平下均观察到每月血管性水肿发作次数减少,且未没有观察到严重的不良事件。

遗传性血管性水肿

罕见且致命!一图了解因补体过度激活引起的非典型溶血性尿毒症综合征aHUS!

2024-02-05 罕见病新前沿

aHUS是一种急性进行性且极具破坏性的罕见病,其发病机制复杂,临床表现也较为复杂,在临床上准确诊断并不容易。

2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

中性粒细胞减少症 恩格列净 糖原贮积症Ib型

European Radiology:从MR视角看庞贝病的变化!

2024-01-28 罕见病新前沿 EUR RADIOL

在成人中,庞贝病通常表现为有呼吸功能不全,由于常以膈肌无力为主,因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显,32-80%的成年患者需要夜间机械通气。

罕见病 庞贝氏病

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

2024-01-28 罕见病新前沿

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。

罕见病 糖原累积病

肚子大,吃的多,竟然长得慢?医生:可能被这种罕见病耽误了……

2024-01-28 罕见病新前沿

刚满三岁的小烨,因要上幼儿园进行的体检,才发现患了罕见病。

罕见病 庞贝氏症

31岁的她有张20岁的脸,令人羡慕的「冻龄秘诀」却是闻者心酸的罕见病……

2024-01-28 罕见病新前沿

31岁的郑宇宁,拥有一张20岁的脸。令人羡慕的“冻龄秘诀”到底是什么呢?

庞贝氏症

一个月2万多就能治好吗?这些“软绵绵”宝宝需要更多支持

2024-01-28 罕见病新前沿

5个月大宝宝四肢软如面条,不治疗最多活到一岁半,虽然有药物治疗,但一个月要花2万多块钱,尽管家庭条件一般,妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例,也是一个“有药却治不起”的扎心案例。

罕见病 庞贝氏症 婴儿庞贝病

29岁的她只有57斤,原来是患上了庞贝病

2024-01-28 罕见病新前沿

正值妙龄的佳佳,皮肤白皙,由于严重的肌肉萎缩,身高1米56的她瘦得只有57斤,可谓“皮包骨头”。

罕见病 庞贝氏症

Neurology:晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价

2024-01-27 罕见病新前沿 NEUROLOGY

最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现,而在LOPD中,步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中,肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。

罕见病 庞贝氏症 运动特征

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