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2小时前 Micah

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2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

欧洲人类遗传学学会

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

全基因组测序 罕见病

Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证

2022-05-17 政策人文

β-地中海贫血可分为输血依赖型(TDT)和非输血依赖型(NTDT),输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡,而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。

罕见病新药7年市场独占权,中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)发布

2022-05-10 罕见病新前沿

2022年5月9日,国家药品监督管理局发布中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)。

Cell:揭秘人类数万年遗传病秘密!新型基因编辑工具诞生,吹散最后一片乌云

2022-05-09 转化医学新前沿 CELL

4月25日,来自韩国的研究团队在Cell发表重磅成果,他们开发出一种可编程工具,首次成功实现线粒体DNA碱基A-G转换,填补了基因编辑技术缺失的最后一块拼图。

瑞鸥公益基金会创立,梅斯医学任理事单位,助力罕见病科研与转化医学创新

2022-04-21 小M

2022年2月28日是第十五个国际罕见病日,当天,国内首个专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会——浙江瑞鸥公益基金会在杭州未来科技城正式成立。

和我们一起助力中国罕见病科研事业 | 瑞鸥公益基金会2022年度招聘

2022-04-15 罕见病新前沿

浙江瑞鸥公益基金会(Hope for Rare Foundation)于2022年2月28日在杭州市未来科技城正式成立,是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡

NEJM:Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效(ACTIVATE试验)

2022-04-15 血液新前沿 NEW ENGL J MED

在丙酮酸激酶缺乏症患者中,Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平,减少了溶血,并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。

EMBO Mole Med:新华医院皮肤科团队在国际上命名一种新疾病——CAOP综合征

2022-04-13 皮肤新前沿 EMBO MOL MED

国际著名学术期刊EMBO Molecular Medicine近日在线发表上海交通大学医学院附属新华医院姚志荣教授团队成果。 该研究历时10余年,不仅发现了该病的致病基因膜结合转录因子肽酶,位点1(M

ARD:2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病(CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS)应考虑的要点

2022-04-05 风湿新前沿 ANN RHEUM DIS

由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。

JR-141用于黏多糖贮积症II型全球3期临床试验取得进展

2022-04-03 罕见病新前沿

HS是评估CNS症状治疗有效性的生物标志物。临床研究还表明,pabinafusp alfa对CNS症状控制有积极作用。

婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理

2022-03-18 罕见病新前沿

庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病,患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍,贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况

加拿大亿万富翁Chip Wilson宣布投资1亿美元用于罕见病FSHD研究

2022-03-11 梅斯罕见病

Lululemon公司创始人Chip Wilson{中}宣布为FSHD疾病研究提供资金。

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