【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
Cancer Discovery：鉴定出增加胰腺癌的风险基因
根据美国癌症研究协会最新期刊Cancer Discovery上发表的数据，ATM基因上的突变可增加胰腺癌的遗传风险。 胰腺癌是一种最病态的癌症，患有这种疾病的人能存活5年的人不到5%。大约10%的患者来自具多例胰腺癌的家庭。 "有重要理由相信，这种群集是由于遗传，但就这一点，我们没能够找到解释大多数这种家庭胰腺癌群集的致病基因"，主要作者Alison Klein博士说，她是约翰霍普金斯Sidn
胰腺癌，风险基因 - 2012-01-06
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
【协和医学杂志】家族性地中海热的神经系统临床表现
本文将对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述，以期为临床诊疗提供借鉴和参考。
协和医学杂志 - 家族性地中海热 - 2023-09-07
Int J Cardiol：有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
夏天到了，各种冰冰凉凉的饮料开始热销了。对于有心脏病遗传史者而言，来自澳大利亚的一项研究提醒，还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常，饮料 - 2017-05-10
2013 NICE指南 家族性乳腺癌
乳腺癌 - 2013-06-25
EFNS指南：离子通道病、癫痫、偏头痛、卒中和痴呆的分子诊断
European Journal of Neurology 2010, 17: 641–648 - 卒中，痴呆，头痛，癫痫，偏头痛 - 2010-01-01
2011HRS/EHRA 离子通道病和心肌病基因检测情况欧洲专家共识
Heart Rhythm，2011，8:1308 –1339 - HRS，心肌病 - 2011-04-12
2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识
Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12
2016 中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）
2013 年11 月，在国家卫生和计划生育委员会疾病预防控制局的支持下，由国家心血管病中心、中华医学会心血管病学分会、中华医学会糖尿病学分会、中华医学会内分泌学分会以及中华医学会检验医学分会组成血脂指南修订联合委员会，在委员会成员中广泛征集新指南拟回答的核心问题，经讨论后最终确定了4 个方面（指南修订的总体原则、心血管总体风险评估、调脂治疗的目标和特殊人群调脂治疗）共17 个核心问题；指南工作组针
中国循环杂志.2016,31(10):937-953. - 血脂异常 - 2016-10-24
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。 诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。 诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
Circulation：家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主任Sarah de Ferranti博士说：“该数据比我们想象中的更常见，并且年轻人患上FH应该得到重任，该疾病常常在出现严重心脏病之前，都不会有任何症状。一个三四十岁的患者，就算看起来很健康，吃得好
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，心肌梗死，基因 - 2016-03-28
LANCET：PCSK单克隆抗体降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇试验
背景 1期试验结果显示，抑制蛋白质原转换酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型丝氨酸蛋白酶（PCSK9）可使低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平大幅降低。本研究评价了在他汀类药物的基础上加用PCSK9单克隆抗体REGN727，其不同剂量和给药间隔进一步降低杂合型家族性高胆固醇血症患者LDL-C的有效性和安全性。 方法 这项多中心、随机、安慰剂对照2期试验在美国和加拿大
LANCET - PCSK单克隆抗体，家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白胆固醇 - 2012-12-04
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