RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。
诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24
Cell：深理工/深圳先进院赵佳伟等合作发现髓系恶性血液肿瘤重要家族风险因素
该研究通过群体遗传学的方法，发现了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素，并揭示了转录延伸在其中的重要作用机制。
iNature - 群体遗传学，髓系恶性血液肿瘤 - 2024-01-14
Annals of Neurology ： NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
MedSci原创 - 血清生物标志物，阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默症 - 2021-01-11
脑卒中引起眩晕的主要类型及特点
认识脑血管病的病史特点和前庭、视眼动系统体征，是非经典型后循环缺血性脑卒中诊断的关键。通过系统的病史采集、眩晕床旁查体、前庭功能检查、影像学检查，经过综合分析，大多数患者可以得到正确的诊断。
ANDs - 椎基底动脉系统短暂性脑缺血，旋转性椎动脉综合征 - 2022-09-11
Annals of Neurology : 视网膜厚度可预测帕金森患者的认知功能减退
视网膜厚度可预测帕金森患者的认知功能减退
MedSci原创 - 帕金森病，中毒性视网膜，帕金森氏症，视网膜病，帕金森病患 - 2021-01-11
Cell：全新髓系恶性血液肿瘤致病因子CTR9
该研究通过群体遗传学方法发现了一个全新的髓系恶性血液肿瘤致病因子CTR9，该基因的功能缺失突变大大增加了血液肿瘤易感性，并揭示了转录延伸在其中的重要调控机制。
儿童肿瘤前沿 - 髓系恶性血液肿瘤，CTR9 - 2024-02-06
NEJM：粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗，在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指，粘膜，黑色素瘤转移 - 2020-07-09
Annals of Neurology ：孟德尔随机化研究揭示apoB是缺血性卒中的病因学基础
孟德尔随机化研究揭示apoB是缺血性中风的病因学基础
MedSci原创 - 缺血性卒中 - 2021-01-17
为您找到相关结果约11个
