盘点：NEJM 12月原始研究第一期汇总

【1】高特异性活性因子IX变体的血友病B基因疗法

DOI：10.1056/NEJMoa1708538

一次治疗干预后通过充分维持凝血因子水平预防出血，且不需要进一步的医疗干预，是血友病治疗的重要目标。新的一项研究中，研究人员给10名因子IX促凝活性为正常值2%或以下的男性血友病B患者输注经生物工程改造的衣壳、肝特异性启动子和因子IX Padua（因子IX-R338L）转基因组成的单链腺相关病毒（AAV）载体，结果显示，在接受相同载体剂量的10例血友病患者中，基因转移后因子IX促凝活性产生持续的、有治疗作用的表达。转基因源性因子IX的促凝活性可终止基线预防治疗，并且几乎消除了出血和凝血因子的使用。

【2】激素避孕法和乳腺癌风险的关系

DOI: 10.1056/NEJMoa1700732

目前，对于激素避孕是否与乳腺癌风险增加相关知之甚少。一项全国范围的前瞻性队列研究，纳入丹麦国内15至49岁所有之前未患过癌症和静脉血栓栓塞，且未接受过不孕症治疗的女性，评估激素避孕与浸润性乳腺癌风险之间的关系。共有180万女性接受了平均10.9年的随访，共出现11517例乳腺癌。结果表明，目前或近期采取激素避孕的女性患乳腺癌的风险高于从未使用过激素避孕的女性，且这种风险随使用时间的延长而增加，但是风险增加的绝对值较小。

【3】深静脉血栓进行药物机械导管引导的溶栓效果

DOI: 10.1056/NEJMoa1615066

对于近端深静脉血栓患者来说，即便接受抗凝治疗也经常发生血栓后综合征。药物机械导管引导的溶栓可快速移除血栓，研究人员假设它可以降低血栓后综合征的风险。研究中随机分配了692例急性近端深静脉血栓患者接受单独抗凝治疗（对照组）或抗凝加药物机械溶栓治疗进行探究。结果表明，急性近端深静脉血栓患者，在抗凝治疗的基础上联合药物机械导管引导的溶栓并不会降低血栓后综合征的风险，且会导致严重出血的风险升高。