特发性肺动脉高压（IPAH）是一种遗传性的罕见病。虽然几种易感基因与IPAH有关，但遗传病因仍然是大量IPAH病例所不知道的。
近日，呼吸疾病领域权威杂志Eur Respir J上发表了一篇研究文章，研究人员对两项独立的病例对照研究进行了外显子组基因负荷分析，总共纳入了331例IPAH病例和10508例对照者。研究人员进行功能评估以分析基因突变对蛋白质生物合成和功能的影响。
编码人骨形态发生蛋白9（BMP9）的基因被确定为一个新的遗传基因位点，在发现队列中显示外显子与IPAH之间存在关联（OR为18.8; p=1.9×10-11）。该关联在独立重复队列中被验证（p=1.0×10-5）。总的来说，BMP9中罕见编码突变发生在6.7％的病例中，将该基因排在BMPR2后，其组合显著性为2.7×10-19（OR为21.2）。有趣的是，BMP9突变患者的血浆BMP9水平低于没有BMP9突变的患者。功能研究表明，BMP9突变导致肺动脉内皮细胞中BMP9分泌减少和抗凋亡能力受损。
由此可见，该研究表明BMP9为IPAH的犯罪基因。
原始出处：
Xiao-Jian Wang,et al.Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension.Eur Respir J.2019. https://erj.ersjournals.com/content/53/3/1801609
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肺动脉高压表面是罕见病，事实上临床上并不少见，治疗药物虽然有一些，但是整体仍然不理解，可能未来需要采用综合治疗措施。
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