Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症
2018-04-25 cuiguizhong MedSci原创
中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。
中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。
无脉络膜症是一种X连锁隐性脉络膜视网膜退行性疾病，其发病特征表现为光感受器、视网膜色素上皮细胞（RPE）和脉络膜毛细血管层逐渐丢失。CHM基因[无脉络膜症（Rab护卫蛋白1）]被认为是无脉络膜症的致病基因。
他们招募了具有严重脉络膜视网膜萎缩和色素增生、浅前房、角度闭合和高眼压（IOP）的无脉络膜症家族患者。受到影响的家庭成员接受了全面的眼科检查。从确诊者II：1和患者II：2获得DNA样品，进行CHM基因的靶向外显子组测序。使用PCR扩增和Sanger测序验证家庭成员的变异。
结果他们在CHM中发现了一种新的移码突变c.280delA（p.Thr94LeufsTer32）。这种移码突变在男性确诊者中、正常携带者I：2和表型携带者II：2中存在，但在正常个体II：3中以及在200个对照组中没有发现。通过Clustal Omega比较多个物种之间CHM的氨基酸序列，表明这些突变位点中的氨基酸非常保守。另外，他们在家族中的女性个体携带者中进行X染色体失活（XCI）测定，其中异常携带者II：2和正常携带者I：2的DNA显示出随机的XCI模式。
总之，这项研究强烈表明，c.280delA突变是伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症家系中的致病突变。
原文出处：
Ouyang， P.， et al.， A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angleclosure glaucoma. Mol Med Rep， 2018.
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