先天性感音神经性听力损失（SNHL）影响着每1000名新生儿中的2-3人。由于听力损失是渐进性的，该病的发病时间较晚，且发病率随着年龄的增长而增加。既往研究表明多达5.4%的学龄儿童至少有轻度SNHL。
临床指南建议在评估先天性和晚发的感音神经性听力损失（SNHL）时进行基因检测。基因诊断可以为父母提供有关预测听力损失进展、合并症和家庭规划的信息。此外，遗传诊断可能会增加父母对听力损失的接受程度，并在随后寻求干预。
近期，来自美国的研究人员在《Laryngoscope》上发表文章，调查了遗传诊断和听力损失干预之间的关系。
研究纳入了0-18岁患有SNHL的儿童，他们是助听器或人工耳蜗的候选者，但不是使用者，并在开始干预前进行了听力损失基因测试。研究人员通过单变量分析，确定了助听器安装或人工耳蜗植入的预测因素。多变量逻辑回归评估了人口学和临床因素对后续干预的影响。
在接受听力损失基因测试的385名SNHL儿童中，有111人纳入了分析。年龄中位数为7.5岁。56%的患者为代表性不足的少数民族，71%是非白人，71%有公共保险。研究发现，那些进行过基因诊断的患者中，后来接受干预的可能性增加4.6倍（p=0.035）。此外，双侧听力损失和较早进行基因检测的年龄与干预的可能性增加也有关系。
干预的可能性分析
综上所述，基因诊断的儿童随后利用助听器或人工耳蜗植入的可能性明显增加。基因检测不仅影响预后，而且影响治疗决策， 因此，他们的结果为建议进行基因检测的临床指南提供了支持。
原始出处：
Kara D Brodie， Elizabeth N Liao ， Michelle M Florentine et al. Impact of Genetic Testing on Hearing Interventions. Laryngoscope. Sep 2022
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