NEJM：CD55缺乏导致早发性蛋白丢失性肠病和血栓形成
2017-06-29 zhangfan MedSci原创
CD55缺陷导致血管血栓形成以及蛋白丢失性肠病，上述病变是由于补体异常活化导致CD55等位基因丧失功能突变引起
单基因病胃肠病研究揭示了肠道代谢的关键分子途径，加速靶向治疗的发展。
研究人员对11名早发性蛋白丢失性肠病-原发性小肠淋巴管扩张症引起的腹痛、腹泻、低蛋白血症，吸收不良水肿、肠道炎症，反复感染和血管栓塞性疾病患者进行研究。上述疾病的原因是常染色体隐性遗传异常可通过全外显子测序鉴定基因变异。研究人员对上述患者的CD55功能进行测试。
研究发现编码CD55基因纯合子功能丢失突变（衰变加速因子）导致蛋白表达缺失。患者T淋巴细胞升高，补体激活引起补体表面沉积和产生可溶性C5a，导致CD55共刺激和细胞因子调节功能缺失。CD55基因重组或补体抑制性治疗抗体可逆转补体异常活化。
CD55缺陷导致血管血栓形成以及蛋白丢失性肠病，上述病变是由于补体异常活化导致CD55等位基因丧失功能突变引起。
原始出处：
Ahmet Ozen et al. CD55 Deficiency， Early-Onset Protein-Losing Enteropathy， and Thrombosis. N Engl J Med. June 29 2017.
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