Mol Med Rep：II型瓦登伯革氏综合症家庭中SOX10基因的一个新的显性变异研究
2019-01-19 AlexYang MedSci原创
II型瓦登伯革氏综合症（WS2）是一种稀有的遗传障碍，可以通过明亮的蓝眼睛、中度到永久性听力损失以及皮肤和毛发的颜色的异常来进行鉴定。在SRY-box(SOX10)基因中，已经鉴定的10个到20个变异与WS2相关。最近，有研究人员在一个中国家庭中鉴定了WS2的遗传病因。研究人员通过临床和分子分析遗传上鉴定了该家庭具有2个WS2案例。渊源者的临床数据通过调查问卷的方式来收集。另外，还从该家庭每个成员
II型瓦登伯革氏综合症（WS2）是一种稀有的遗传障碍，可以通过明亮的蓝眼睛、中度到永久性听力损失以及皮肤和毛发的颜色的异常来进行鉴定。在SRY-box(SOX10)基因中，已经鉴定的10个到20个变异与WS2相关。最近，有研究人员在一个中国家庭中鉴定了WS2的遗传病因。
研究人员通过临床和分子分析遗传上鉴定了该家庭具有2个WS2案例。渊源者的临床数据通过调查问卷的方式来收集。另外，还从该家庭每个成员中抽取了外周血样，并提取DNA用于二代和Sanger测序。研究人员发现，在渊源者和母亲中，SOX10基因的第二个外显子上存在一个无义变异（碱基替换；位置127；胞嘧啶到胸腺嘧啶（c.127C>T））。然而，在其他家庭成员或者健康对照中不存在。该新的咋个变异可能引起了第43个密码子的替换，且是替换成了终止密码子，从而导致了蛋白的过早停止。
最后，研究人员指出，SOX10基因中该新的无义杂合突变c.127C>T被认为与WS2相关。另外，该基因在任何数据库中均没有鉴定。
原始出处：
Ma J， Zhang Z， Jiang HC et al. A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II. Mol Med Rep. 3 Jan 2019.
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