Lancet Oncol：我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因
2016-09-09 Mechront 译 MedSci原创
结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）属于侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），鼻型是少见的特殊类型，好发于亚洲和拉丁美洲人，与EB病毒感染有关。随着人们对疾病遗传学变异的认识也有所进展，研究者进行了这项研究，识别影响个体NKTCL风险的常见遗传变异。 研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。在4个案例对照队列（来自中国南方、北方、香港和新加坡地区）中进行验证
结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）属于侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），鼻型是少见的特殊类型，好发于亚洲和拉丁美洲人，与EB病毒感染有关。随着人们对疾病遗传学变异的认识也有所进展，研究者进行了这项研究，识别影响个体NKTCL风险的常见遗传变异。
研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。在4个案例对照队列（来自中国南方、北方、香港和新加坡地区）中进行验证。
研究者发现，6号染色体HLA-DPB1基因区域中的遗传变异位点rs9277378与NKTCL发病相关，且得到验证队列的验证。综合514例患者和5822例对照对照组基因数据后，荟萃分析结果显示，rs9277378与NKTCL显著相关（p=4·21 × 10−19, OR 1·84 [95% CI 1·61–2·11]）；HLA-DPB1抗原结合区域的四个氨基酸形成的单倍型（Gly84-Gly85-Pro86-Met87）与rs9277378的风险等位基因高度连锁，可以解释rs9277378*A风险等位基因与NKTCL易感性的相关性(OR 2·38, 单倍型P值 2·32 × 10−14)。这之间的联系跟MHC与EB病毒之间的联系是不同的。
此项首个最大规模NKTCL全基因组关联分析研究表明，HLA-DPB1基因与NKTCL显著相关。
原始出处：
Zheng Li,et al.Genetic risk of extranodal natural killer T-cell lymphoma: a genome-wide association study.Lancet Oncol.Volume 17, No. 9, p1240–1247, September 2016
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