Sci Rep：在克兰费尔特综合征中，miRNA的表达量减少
2017-12-07 AlexYang MedSci原创
在男性克兰费尔特综合征（KS）中，多种类型的表型谱和症状的不同严重度表明了表观遗传调控因子在其中具有作用。因此，最近有研究人员进行了旨在评估miRNAs在KS的临床表现中可能的参与情况。研究人员在10名非马赛克KS病人中，对其外周血单核细胞（PBMCs）进行了转录组分析，并且还包括了10名年龄相匹配的健康男性和10名年龄匹配的健康女性对照，且具有正常的核型。研究人员从PBMC中进行了RNA提取并构
在男性克兰费尔特综合征（KS）中，多种类型的表型谱和症状的不同严重度表明了表观遗传调控因子在其中具有作用。因此，最近有研究人员进行了旨在评估miRNAs在KS的临床表现中可能的参与情况。
研究人员在10名非马赛克KS病人中，对其外周血单核细胞（PBMCs）进行了转录组分析，并且还包括了10名年龄相匹配的健康男性和10名年龄匹配的健康女性对照，且具有正常的核型。研究人员从PBMC中进行了RNA提取并构建了RNA文库，并利用二代高通量测序技术对样本进行了测序。表达分析阐释了与男性对照相比，有2个miRNAs的表达在KS中具有显著的变化。特别的，在KS病人中，MIR3648表达显著下调（q-value<0.0001），下调了19.084倍，然而，MIR3687也表现为显著的下调（q-value<0.0001）。这些结果在qRT-PCR中得到了确定。另外，对该2个转录本功能分析表明了他们在乳腺癌、造血异常、免疫缺陷、脂肪细胞分化和脂肪细胞成熟中可能具有作用。最后，研究人员指出，他们推测这2个miRNAs也许在免疫和代谢障碍以及患有KS男性的乳腺癌发展风险中具有作用。
原始出处：
Laura Cimino， Michele Salemi， Rossella Cannarella et al. Decreased miRNA expression in Klinefelter syndrome. Sci Rep. 30 Nov 2017.
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