Blood:根据15万+位血液恶性肿瘤患者绘制的家族风险图谱

2019-08-14 MedSci MedSci原创

在临床上,评估家族性癌症风险至关重要,因其能够协助区分人群中恶性肿瘤风险不同的个体。Amit Sud等人对来自瑞典家庭癌症数据库中的1600多万人的数据进行分析,以了解不同的血液恶性肿瘤的家族风险及其潜在的相互关系。

中心点:

家族实际患病风险与已患病个体所患的血液恶性肿瘤类型、较年轻的诊断年龄和多个受影响的亲属相关。

家族相关的患病风险为特定血液恶性肿瘤具有共同病因提供了证据。

摘要:

临床上,评估家族性癌症风险至关重要,因其能够协助区分人群中恶性肿瘤风险不同的个体。Amit Sud等人对来自瑞典家庭癌症数据库中的1600多万人的数据进行分析,以了解不同的血液恶性肿瘤的家族风险及其潜在的相互关系。

鉴别出153,115位原发性血液恶性肿瘤患者后,研究人员通过计算这些患者的391,131位直系亲属的标准化发病率(SIR),来量化家族相对风险(FRRs)。

结果显示:大多数FRRs升高的血液恶性肿瘤为同一肿瘤类型,FRRs最高的见于混合细胞型霍奇金淋巴瘤(SIR=16.7)、淋巴浆细胞性淋巴瘤(SIR=15.8)和套细胞淋巴瘤(SIR=13.3)。另有证据提示多种血液恶性肿瘤之间存在多效性关系,特别是慢性淋巴细胞白血病(CLL)与其他B细胞肿瘤和骨髓增生性肿瘤的家族风险升高有关。

本研究为多种血液恶性肿瘤存在共同的病因提供了证据,并为识别风险增加的个体以及未来的基因发现计划提供了信息。

原始出处:

Amit Sud,et al.Analysis of 153,115 patients with hematological malignancies refines the spectrum of familial risk. Blood 2019 :blood.2019001362; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019001362

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