Sci Rep：尿道下裂风险中CYP1A1/CYP17A1多样性与父母风险因素互作研究
2019-03-26 AlexYang MedSci原创
尿道下裂（HS）在男性生殖泌尿道中是一种常见的先天性畸形，并且其病因学是多方面的。HS病因学中有关基因与环境互作的研究很少。最近，有研究人员在他们的研究中挑选了152个案例和151个对照。研究人员对受试者母亲怀孕前后的相关信息通过调查问卷的方式来提取，并用该相关数据来分析，从而确定HS的风险因素。同时，研究人员对母亲的基因组DNA中的CYP1A1 rs1048943和CYP17A1 rs49196
尿道下裂（HS）在男性生殖泌尿道中是一种常见的先天性畸形，并且其病因学是多方面的。HS病因学中有关基因与环境互作的研究很少。
最近，有研究人员在他们的研究中挑选了152个案例和151个对照。研究人员对受试者母亲怀孕前后的相关信息通过调查问卷的方式来提取，并用该相关数据来分析，从而确定HS的风险因素。同时，研究人员对母亲的基因组DNA中的CYP1A1 rs1048943和CYP17A1 rs4919686位点进行单核苷酸多态性（SNPs）分型。多变量逻辑回归模型分析结果表明一些因素是与尿道下裂风险相关的。CYP1A1和CYP17A1的SNPs分布分析表明了CYP1A1 rs1048943的突变基因型CC（OR=4.87）和突变等位基因C（OR=1.77），隐性基因型AC+CC（OR=2.17）以及CYP17A1 rs4919686的等位基因C（OR=1.77）均能够显著的增加HS的风险。另外，研究人员还在一些模型中发现了附加的基因环境互作。
最后，研究人员指出，一些来源于母亲方面的且与HS风险相关的风险因素可以与CYP1A1/CYP17A1多样性互作，从而导致婴幼儿易发HS。
原始出处：
Yaping Mao， Kang Zhang， Lin Ma et al. Interaction between CYP1A1/CYP17A1 polymorphisms and parental risk factors in the risk of hypospadias in a Chinese population. Sci Rep. 11 Mar 2019.
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