我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
2017-08-08 程守勤 中华医学信息导报
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187）。
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187）。
据介绍，南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现其血型存在混合视野现象，并不能十分确定准妈妈血型。为了精确检测准妈妈的血型，已备生产时可能有备血情况产生，医院把标本送至江苏省血液中心研究室进行进一步检测。
江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查和进一步基因检测，发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现混合视野的现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突变，属于A型中的A亚型。
陈青研究员介绍，ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一，正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。临床上血型血清学实验中发生ABO正反定型不一致、定型困难等问题，ABO亚型是主要原因之一。近年来血型基因分型技术为ABO亚型、稀有血型等的鉴定开辟了新的途径。截至目前，江苏省血液中心已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因，这些新发现的等位基因，不仅仅丰富了人们对血型基因的进一步认识，也进一步保证了患者用血安全。
陈青研究员提醒说，临床工作中应重视血型亚型的鉴定，对有疑问的血型应与临床医师及患者家属沟通，及时进行吸收放散等血型血清学检测，必要时应进行分子生物学检查明确基因分型。血液中心与临床密切合作解决疑难血型问题，准确判定血型结果，不仅为临床服务提供技术支撑，更为临床和患者解惑释疑，并可对有意愿患者开展家系调查。通过对疑难稀有血型正确鉴定，不仅可以降低临床疑难配血造成的输血风险，更好地保证临床输血安全，而且可以避免因血型鉴定不清造成血液资源浪费。
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