Clin Oral Invest：SNAIL家族转录抑制因子1多态性在非综合征性唇裂伴或不伴腭裂中的作用
2018-08-20 MedSci MedSci原创
口颌面发育是一个复杂的过程。唇裂和/或腭裂是最常见的先天性畸形之一。已知JARID2基因可能参与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nsCL / P）的发生。 JARID2通过修饰染色质状态与多梳抑制复合物2（PRC2）相互作用，调节发育基因的表达模式。
口颌面发育是一个复杂的过程。唇裂和/或腭裂是最常见的先天性畸形之一。已知JARID2基因可能参与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nsCL / P）的发生。 JARID2通过修饰染色质状态与多梳抑制复合物2（PRC2）相互作用，调节发育基因的表达模式。
方法：编码PRC2组分的基因以及活跃于细胞分化和胚胎发育的其他基因被选择用于基于家族相关研究以验证它们参与nsCL / P。本实验共有来自意大利和亚洲的632个家庭参与。
结果：SNAI1多态性存在等位基因，rs16995010-G等位基因未被转移至nsCL / P[P = 0.004，优势比= 0.69（95％C.I。0.54-0.89）]。然而，测试的校正显着性值P = 0.051。
本研究结果首次表明SNAI1参与了nsCL / P的发生。
原始出处：
Francesca Cura， et al. Possible effect of SNAIL family transcriptional repressor 1 polymorphisms in non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Clinical Oral Investigations. 2018 September. doi：10.1007/s00784-018-2350-0
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