Exp Eye Res：ATOM7、ET-1和ACE在非动脉前部缺血性视神经病变中的多态性研究
2018-06-06 cuiguizhong MedSci原创
武汉大学人民医院眼科和中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科的Chen T近日在Exp Eye Res发表了一篇文章，他们对AIONAL同源基因7（ATOH7）、内皮素-1（ET-1）和血管紧张素转换酶（ACE）在NAION中的基因多态性进行了研究，并对及基因-基因和基因-症状的联合作用进行了探索。
武汉大学人民医院眼科和中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科的Chen T近日在Exp Eye Res发表了一篇文章，他们对AIONAL同源基因7（ATOH7）、内皮素-1（ET-1）和血管紧张素转换酶（ACE）在NAION中的基因多态性进行了研究，并对及基因-基因和基因-症状的联合作用进行了探索。
非动脉炎前部缺血性视神经病变（NAION）是老年人急性视神经病的常见病变。他们进行了病例对照研究。纳入了71名NAION患者和142名年龄和性别相匹配的健康对照者。采用聚合酶链反应（PCR）技术鉴定ATOH7（rs1900004）、ET-1（rs5370）和ACE（rs1799752）的单核苷酸多态性，并用Sanger测序方法筛选所有PCR产物。将NAION患者患病率的遗传因素与正常人进行比较，在条件逻辑回归模型中进行评估。用乘法模型评估基因-基因或基因- NAION并发症之间的相互作用关系。
NAION患者中，ATOH7的T等位基因具有显着的高风险，OR值为1.55（P = 0.04）。包括糖尿病和高血压在内的条件logistic回归分析显示，ATOH7 TT基因型携带者患NAION的风险明显增加（TT / CC + CT，OR = 3.32，95％置信区间（CI）= 1.16-9.53，P = 0.03）。相互作用分析显示，ET-1（P = 0.01）、ACE（P = 0.046）和高血压（P = 0.02）对NAION发展有影响。
他们的研究结果表明，视盘相关基因-ATOH7的多态性对NAION患病是显着的风险因素。 ATOH7和ET-1、ATOH7和ACE以及ATOH7和高血压的组合增加了NAION患病的易感性。
原文出处：
Chen， T.， et al.， The polymorphisms of ATOH 7， ET-1 and ACE in non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy. Exp Eye Res， 2018.
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