ERJ：肺动脉高压历史回顾及全球最新现状

肺动脉高压（PAH）历史回顾及全球现状

对PAH作为一个独立实体疾病的首次描述是由德国医生Ernst von Romberg作出的。他在1891年的尸检中将肺血管疾病描述为 "肺血管硬化"。自20世纪中期，当右心导管检查（RHC）成为可能后，特发性PAH (IPAH，当时称为原发性肺动脉高压，PPH)被认可。根据法国和苏格兰临床登记研究，PAH的发病率为每年每百万人中有2.5至7.5例，患病率为每百万人中有15至50例。在美国REVEAL登记研究和美国 PAH生物样本中，与其他疾病相关的PAH患者（APAH）构成了最大的 亚人群（分别为50.7%和48.2%），结缔组织疾病占APAH病例的一半，紧随其后的是IPAH。

1954年，Dresdale描述了一种可能的遗传起源，他观察了家族性病例。在20世纪80年代，在14个PPH/PAH家族中描述了一种常染色体显性遗传模式。在90年代末和2000年，PPH1位点被映射到2q31-32号染色体上。2000年，骨形态发生蛋白受体2型（BMPR2）基因的杂合致病性种系变异被发现是造成大多数家族性PAH（FPAH）的原因。这一发现开辟了一个新的时代，突出了PAH的遗传原因。导致与PAH相关的其他几个基因得到鉴定。这一过程中，临床专家将PAH临床分类进行了细化。在2008年第四届世界肺动脉高压研讨会上，遗传性PAH（HPAH）被归类为第1组（PAH）的一个单独的亚类。在最新的PH分类中，这种区分仍然包括 IPAH（1.1组）和HPAH（1.2组）的子类型。所有PAH患者中约有3%被定性为HPAH，约40%为IPAH。

来自多个PAH临床登记研究的数据显示，女性患者占多数；平均70-80%的患者是女性，根据亚组的不同而不同，例如，在与结缔组织疾病相关的PAH中，女性高达90%。然而，在不同的登记资料中有差异，但在老年患者，特别是有吸烟史的患者和青春期前的儿童中，女性占主导地位可能不太明显甚至没有。

参考文献：

Eichstaedt CA, Belge C, Chung WK, Gräf S, Grünig E, Montani D, Quarck R, Tenorio-Castano JA, Soubrier F, Trembath RC, Morrell NW; PAH-ICON associated with the PVRI. Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension -A consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH. Eur Respir J. 2022 Oct 27:2201471. doi: 10.1183/13993003.01471-2022. Epub ahead of print. PMID: 36302552.