EUR J NEUROL：诊断智力低下患者病因的系统性方案
2015-11-20 MedSci MedSci原创
挪威奥斯陆大学医院神经病学教授S. Hope和同事调查表明出先天性代谢缺陷是挪威成人特发性智力低下的根本原因，并提出了有关临床诊断智力低下患者病因的系统性诊断方案的建议。研究结果在线发表于European Journal of Neurology。
挪威奥斯陆大学医院神经病学教授S. Hope和同事调查表明出先天性代谢缺陷是挪威成人特发性智力低下的根本原因，并提出了有关临床诊断智力低下患者病因的系统性诊断方案的建议。研究结果在线发表于European Journal of Neurology。
背景：IEMs（Inborn errors of metabolism，先天性代谢缺陷）可能是成人ID（intellectual disability ，智力低下）的原因之一。近年来研究IEMs的知识和技术发展迅速。因此特发性智力低下成年患者也有可能受益于日益更新的病因学研究。本研究旨在建立有关研究成人ID患者IEMS的推荐建议。
方法：使用PubMed搜索2000-2015年间发表的文章，搜索使用的关键词是clinical work-up， IEMs， ID and adults。为了从临床角度提供实用的建议，研究人员总共搜集了61篇文章，并提取信息。
研究结果要点：许多导致ID的IEMs的共同特点是增加患者特定的躯体、神经和精神疾病的风险。
有关ID的神经代谢研究应当调查患者的全面的病史、临床检查和一般血液学筛查。
研究开始时应当使用MRI检查患者脑部，如果条件允许也可以使用MRS。行MRI检查的目的是检测患者脑部异常，为特殊类型的IEM提供诊断依据。
在初始MRI检查后，应当对患者进行一系列血液样本和尿液样本的神经代谢方面的筛查。
如果做过以上步骤还不能给患者做出明确诊断，这时候应该做第二轮神经代谢检查以确保IEMs患者可以得到明确诊断。
临床使用全外显子测序技术可以提供一个给患者明确诊断IEMs的机会。
结论：作者认为基于目前已发表的文献，建议采用系统性诊断方案来诊断ID患者是否患有IEMs。
原始出处：
Hope S, Johannessen C H, Aanonsen N O, et all. The investigation of inborn errors of metabolism as an underlying cause of idiopathic intellectual disability in adults in Norway. EUR J NEUROL, 23:36-44.
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很好，不错，以后会多学习
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这篇资讯带给我们新知识，启发新思维，不论是科研还是临床工作都有很大的帮助。。。
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很,很值得好学习
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