Theranostics：段小红教授发现影响骨质疏松的新基因ATP6V1H
2016-10-31 佚名 生物谷
日前，第四军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松发生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新一期国际学术期刊《治疗诊断学》发表。 骨质疏松症是常见慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，临床中以骨量减少、骨骼脆性增加、骨折风险增高为特征，威胁着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为
骨质疏松症是常见慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，临床中以骨量减少、骨骼脆性增加、骨折风险增高为特征，威胁着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为15.7%，至少有6944万人患有骨质疏松症，有2.1亿人骨量低于正常标准。
5年多来，该院团队在口腔、骨骼等遗传性疾病基础和临床方面开展了大量研究，发现ATP6V1H基因的研究价值。他们通过构建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，证实这种基因在小鼠体内缺乏时，会引起骨量流失，并且与该基因影响破骨细胞的功能密切相关。通过对1625例中国人群全基因组相关数据分析证明，ATP6V1H基因与人的骨骼密度减少有一定关联，表明这种基因参与了骨质疏松的发生。
专家指出，ATP6V1H基因将很有可能成为未来药物治疗骨质疏松症的新靶点，为人类缓解或治愈骨质疏松症带来新希望。该研究还得到美国图兰大学、西安交通大学的全力支持和通力合作。
原始出处：
Duan X, Liu J, Zheng X, Wang Z, Zhang Y, Hao Y, Yang T, Deng H. Deficiency of ATP6V1H Causes Bone Loss by Inhibiting Bone Resorption and Bone Formation through the TGF-β1 Pathway. Theranostics 2016; 6(12):2183-2195. doi:10.7150/thno.17140. Available from http://www.thno.org/v06p2183.htm
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#ERA#
40
#Theranos#
37
讲得好学习了
56
口腔届的骄傲！学习！
62
强大，为人类的健康做出巨大贡献
53
#ATP#
26
#骨质#
20
#新基因#
31
其实这个基因在几年前就发现了他和糖尿病的发生有关系，有可能他也不是影响的骨质疏松，而是影响的骨质疏松和糖尿病的重要的代谢机制
56