【一般资料】
孕妇26岁,孕1产0,孕12+5周
【主诉】
以外院诊断腹部囊实性包块来我院进一步检查。
【家族史】
患者及其配偶体健,无其他病史及不良习惯,家族中无类似患者,患者否认直系三代有遗传病史及遗传倾向疾病。
【辅助检查】
二维超声检查:胎儿颅骨光环完整,双侧脉络丛发育正常;胸腔内未见明显异常,心脏可测得四腔心、左右室流出道;胎儿腹部可测及大小约2.28cm×1.9cm的囊实性包块,向外突出,其内可见胃泡,另见一囊性无回声,大小约2.0cm×1.8cm,两侧可见脐动脉;胎儿下腹部囊性包块左侧测及两条平行骨性回声,可见一侧脚板;双上肢可见;胎儿肾及肾动脉显示不清;胎儿脊柱腰段弯曲,骶尾部测及一囊性无回声区,直径约0.36cm(图1,图2,图3)。超声提示:胎儿先天性多发复杂畸形;胎儿人鱼序列综合征;胎儿腹部囊实性包块(腹裂不能除外);胎儿巨膀胱;胎儿脊柱裂伴侧弯。引产标本:胎儿头面部未见明显异常,双上肢可见,胸腔正常,腹腔内器官外翻、巨大膀胱,胎儿双下肢融合,可及双侧骨性结构,双足可见。与超声检查结果相符,遂行胎儿染色体检查,核型正常。
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