简要病程
患者，女，61岁；既往无神经精神病史。12年前爱人去世后独自生活，5年前逐渐出现性格改变，曾有裸体在公共场合出现和与空气交谈史，居住环境脏乱，失去独自生存能力。
患者因突然出现意识丧失癫痫大发作，于当地急诊中心救治。
入院后患者恢复意识，无明显认知能力受损，但由于语言障碍入院时并未进行正规认知评估。
辅助检查血常规、血糖、C反应蛋白、肝肾功能、甲状腺功能及电解质无殊，发作间期脑电图示弥散性脑功能异常但无癫痫样发作。出院带药：卡马西平400mg bid并嘱神经内科门诊随诊。
尽管患者遵嘱服药，但仍有强直阵挛发作，且精神症状持续。
其家属称患者仍时有向空气大喊的情况，且有幻听指使她停止服药，还时常担心家人会在饭菜里下毒，拒绝和他们一起吃饭。此外，患者还有记忆障碍，无法准确找到回家的路因此无法独自外出。患者虽然有意识，但对时空失去定向力，伴随语言混乱和幻听幻视。
看到这里，你考虑哪些诊断？
退行性痴呆？
原发或继发性癫痫？
原发性精神障碍？
有精神症状的情感障碍？
都不是！
真相大白的时刻
患者在出院后因症状反复再次入院，实验室检查示患者维生素B12<117 pmol/L，血同型半胱氨酸15.3μmol / L。但患者血常规中红细胞计数、血红蛋白和平均红细胞体积均正常；血中存在抗内因子和抗壁细胞抗体；同时排除了因传染性疾病、内分泌功能异常和其他维生素缺乏导致的痴呆。
至此，患者的主要诊断已经真相大白：维生素B12缺乏。
维生素B12缺乏常有何表现？
维生素B12缺乏的临床表现为巨细胞贫血、舌炎以及神经精神症状。
神经表现中以周围神经病和脊髓亚急性联合变性最为常见，另有一些引起癫痫发作的病例报道；维生素B12缺乏导致的精神症状不典型，可引起包括抑郁、易怒、认知迟钝、记忆障碍、痴呆、精神病和谵妄在内的多种精神异常表现。
维生素B12缺乏导致的神经精神症状和贫血之间并无平行关系，有时患者无血液系统表现也可出现神经精神症状。而且，当患者无典型的贫血症状仅表现为神经精神异常时诊断更加困难，延误诊断则有更大可能造成不可逆的神经损伤。
治疗
明确诊断后，患者每日服药奥氮平10mg缓解精神症状，外源性补充维生素B12（前6天1mg/d肌注，后6周每周1mg肌注，随后每月1mg肌注），卡马西平400mg bid维持抗癫痫治疗。
随访与病情转归
肌注维生素B12后患者认知功能得到了极大的恢复，重获时空定向和语言逻辑性。
后续维持维生素B12 1mg/月肌注；奥氮平应用后患者精神症状得到缓解，幻觉和激进行为消失。患者恢复了生活自理能力，可以烹饪，购物并独自进行正常日常活动。
精神症状消失9个月后停用奥氮平，但停药6个月后患者再次出现了幻视和被害妄想，由于患者此时存在空腹血糖升高，换用帕利哌酮9mg qd控制症状，后续随访中再无精神症状出现。
另外，患者停用卡马西平后再次出现癫痫大发作，因此患者以卡马西平400mg bid维持治疗，后未再出现癫痫发作。
通过本次病例我们应该认识到：维生素B12缺乏导致的精神症状、可逆性痴呆和癫痫可以与经典的贫血、亚急联和舌炎表现相分离。因此在对进行性认知能力下降伴非典型精神症状和/或癫痫的患者进行鉴别诊断时应将维生素B12缺乏列入考虑范围。
另外，血清维生素B12测定的敏感性和特异性均较低，建议同时行同型半胱氨酸测定以更好帮助明确诊断。但需要注意的是：服用抗癫痫药物患者的血液样本暴露于室温超2小时会出现假阳性。因此应在条件允许情况下应快速送检。
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