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Lancet Neurol:无创诊断帕金森新模型(附评论)

2015-10-20 作者:Mechront   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 帕金森  遗传  诊断  无创  

对于帕金森(PD)的诊断,目前有一个趋势便是便宜化和无创化。近期有研究者通过对某一研究的数据进行分析,为PD的诊断创建了一种新的诊断模式。该研究纳入了367名诊断为PD的患者,对其多巴胺转运体(DTA)进行检测,支持PD诊断;以及165名对照组,没有相关神经系统疾患。创建的模型包括味觉测试、遗传相关风险、家族史、年龄和性别等。研究者通过5个大型的队列研究验证该模型的准确度等。并且研究者还将模型运用到临床表现提示PD,但DAT扫描不支持PD的患者 (SWEDD)中。

对于原始的队列研究,该模型对于区别PD和非PD患者其AUC为 0.923 (95% CI, 0.900–0.946);对诊断PD的灵敏度为(0.834; 95% CI, 0.711–0.883);特异性为(0.903; 95% CI, 0.824–0.946)。对于验证的5个独立的队列研究,该PD诊断模型对其进行了合适的分类。研究数据表明该模型初始时错误诊断了17名SWEDD的PD患者。不过1年随访后,该案例均发展为了PD。

评论:

通过一种无创的、价廉的方式诊断帕金森或未明确表现出临床症状的帕金森患者,该想法是非常吸引人的。关于该模型的验证,还需要不同分类的PD患者参与研究。同时该研究也提出了目前诊断方式的发展上的一些问题。比如缺乏单基因检测、味觉功能障碍在年老患者更集中等。并且DAT扫描阳性并不意味着一定是PD,所以对于SWEDD组的患者还需要更长时间的随访。



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