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Modern Pathology:MiT家族转移肾细胞癌新成员NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3研究

2019-1-15 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 肾细胞癌  转录因子  测序  

小眼畸形相关转录因子(MiT)家族转移肾细胞癌具有多样的基因融合特征,并且涉及了TFE3或者TFEB基因。TFE3基因的多重5'融合成员已经被报道,包括了ASPSCR1, CLTC, DVL2, LUC7L3, KHSRP, PRCC, PARP14, NONO, SFPQ1, MED15和RBM10。这些融合基因中的每一个都能够激活TFE3的转录,可以通过免疫染色技术手段来进行检测。

最近,有研究人员利用靶向RNA测序技术,在5个TFE3免疫组化阳性转移肾细胞肿瘤中鉴定了TFE3融合基因成员。研究发现,其中3个案例表现出已知的融合:ASPSCR1-TFE3, MED15-TFE3和RBM10-TFE3。然而,2个案例表现出了未报道的NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3融合转录。NEAT1-TFE3 RCC出现在一名59岁的男性中,并表现出了与NEAT2(MALAT1)-TFEB t(6;11)肾细胞癌重叠的形态特征,包括了嗜酸性细胞质的双相肺泡/嵌套肿瘤细胞。KAT6A-TFE3肾细胞癌表现出了TFE3/Xp11肾细胞癌的典型形态特征,包括了乳突,嗜酸性细胞质、局灶清除和丰富的砂粒体。KAT6A基因融合在一些急性髓性白血病案例中报道,并且在固体肿瘤中还没有报道。

最后,研究人员指出,他们的研究凸显了TFE3转移肾细胞癌的遗传复杂性;并且还指出RNA测序是阐释潜在遗传机制的有利工具。

原始出处:

Jianming Pei, Harry Cooper, Douglas B. Flieder et al. NEAT1-TFE3 and KAT6A-TFE3 renal cell carcinomas, new members of MiT family translocation renal cell carcinoma. Modern Pathology. 08 Jan 2019.

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