Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
2017-10-23 cuiguizhong MedSci原创
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
遗传性视网膜疾病（IRD）通常与多种临床基因表型（VE）和不完全外显率（IP）有关。基础机制可能包括环境、表观遗传和遗传因素。顺式作用表达数量性状位点（顺式-EQTL）可以通过激活或阻碍一个等位基因在另一个等位基因的表达来调控基因。因此，这种位点的存在导致等位基因表达不平衡（AEI），可以通过大规模的平行测序技术来研究。
在本研究中，他们对来自52个健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行了AEI分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。在AEI中以高于10％的频率的SNP为重点研究对象，他们发现了几个IRD基因中与IP和VE（BEST1，RP1，PROM1和PRPH2）相关的证据。这些SNP通常导致等位基因表达不平衡，以此为基础，他们在17个健康的视网膜供体的独立样品组中进行焦磷酸测序，以确认他们的发现。事实上，他们能够验证CDHR1、BEST1和PROM1进行顺式调控。
这项工作，在常染色体显性遗传性视网膜疾病病例的情况下，揭示了人类视网膜转录组中差异表达的等位基因，可以帮助人们更好的理解多种临床基因表型（VE）和不完全外显率（IP）。
原文出处：
Llavona， P.， et al. Allelic Expression Imbalance in the Human Retinal Transcriptome and Potential Impact on Inherited Retinal Diseases. Genes (Basel)， 2017. 8(10).
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