Ann Neurol：阿尔茨海默症和小血管缺血性卒中存在共同的遗传易感性
2016-05-28 phylis 译 MedSci原创
目的：越来越多的证据表明，阿尔茨海默氏症（AD）和缺血性卒中（IS）之间的流行病学和病理学相关。研究者调查的证据表明，这两种疾病存在共同的遗传因素。方法：应用METASTROKE +（（15916例IS病例和68826例对照）和IGAP（17008例AD患者和37154名对照）研究中的数据，进行全基因组关联研究（GWAS），研究者评估AD和IS的相关性。研究者可获得基因水平的数据（4610例IS患
目的：越来越多的证据表明，阿尔茨海默氏症（AD）和缺血性卒中（IS）之间的流行病学和病理学相关。研究者调查的证据表明，这两种疾病存在共同的遗传因素。
方法：应用METASTROKE +（（15916例IS病例和68826例对照）和IGAP（17008例AD患者和37154名对照）研究中的数据，进行全基因组关联研究（GWAS），研究者评估AD和IS的相关性。研究者可获得基因水平的数据（4610例IS患者，1281例AD患者和14320例对照），研究者利用全基因组SNP数据估计AD和IS全基因组的遗传相关（rG），并评估与三个亚型（心源性、小血管、大血管）的相关性。然后，研究者将AD和小血管卒中数据库联合，进行了一项荟萃分析和路径分析，通过疾病风险确定单核苷酸多态性和分子途径。
结果：研究者发现AD和小血管卒中共同的遗传因子的证据（rG（SE）= 0.37（0.17）；P = 0.011）。相反，没有证据AD和所有IS，或其他IS 类型存在共同的基因。与AD或IS相关的GWAS，与其他特征（或脑卒中的亚型）没有显著的相关意义。AD IGAP 和METASTROKE +小血管卒中的GWAS数据的相关荟萃分析强调ATP5H/KCTD2/ICT1这个区与两种疾病相关（P = 1.8x10-8）。途径分析确定了四个相关的途径，涉及胆固醇运输和免疫反应。
解释：研究结果表明，AD和小血管卒中有共同的遗传易感性，并且强调潜在的途径和位点。
原始出处：
Traylor M, Adib-Samii P, et al. Shared genetic contribution to Ischaemic Stroke and Alzheimer's Disease. Ann Neurol. 2016 Feb 23.
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