Human Genome Variation：ISL1基因在膀胱外翻发病机制中的作用评估
2018-04-02 AlexYang MedSci原创
膀胱外翻是膀胱的一种先天性关闭缺陷，并且对发病率具有深刻的影响。尽管该畸形的产生是不定时的，但是在亲属中复发风险的增加以及在单卵细胞双胞胎和一些相关的染色体畸形中更高的同病率支持了该病具有遗传背景特征。有研究人员表明，ISL1是膀胱外翻和尿道上裂疑难症（BEEC）发展过程中的候选基因，并且是由2个不同的研究阐释的。最近，有研究人员从125名瑞典患者中获得DNA并利用Sanger测序和全息阵列分析筛
膀胱外翻是膀胱的一种先天性关闭缺陷，并且对发病率具有深刻的影响。尽管该畸形的产生是不定时的，但是在亲属中复发风险的增加以及在单卵细胞双胞胎和一些相关的染色体畸形中更高的同病率支持了该病具有遗传背景特征。有研究人员表明，ISL1是膀胱外翻和尿道上裂疑难症（BEEC）发展过程中的候选基因，并且是由2个不同的研究阐释的。
最近，有研究人员从125名瑞典患者中获得DNA并利用Sanger测序和全息阵列分析筛选了ILS1基因中的遗传变异情况。另外，研究人员还在胚胎和胎儿5-10周的膀胱和第9周肺部组织的ISL1基因的RNA表达进行了评估。总的来说研究人员总共鉴定了21个单核苷酸变异，包括一个潜在的新的错义变异，c.137C>G p.(Ala46Gly)，该变异替代了一个保守的氨基酸。该变异从一个不受影响的母亲中遗传。另外，研究人员没有鉴定到结构变异。研究人员利用RNA测序阐释了在人类膀胱发育关键时刻的ISL1 mRNA表达。
总之，研究人员在125名瑞典BEEC患者中的ISL1基因中并没有检测到任何已知的或者可能的病理变异，表明了ISL1基因在瑞典人群中的BEEC发育过程中并不是一个常见的遗传机制。
原始出处：
Samara Arkani， Jia Cao， Johanna Lundin et al. Evaluation of the ISL1 gene in the pathogenesis of bladder exstrophy in a Swedish cohort. Human Genome Variation. 29 Mar 2018.
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学习一下.谢谢分享!
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