脑干、颈髓、基底节、脑室等疑难位置脑海绵状血管瘤全切后还会复发吗？
2022-11-24 INC国际神经科学 INC国际神经科学 发表于安徽省
脑干、颈髓、基底节、脑室等疑难位置脑海绵状血管瘤全切术后
脑干是人的生命中枢，包括中脑、脑桥、延髓，脑干海绵状血管瘤会导致脑干出血，使病人出现肢体瘫痪、昏迷，甚至危及生命。近数十年来，随着神经外科手术技术的发展及术中神经导航、MRI、神经电生理监测等高科技手术设备的应用，脑干这一手术“禁区”正在被逐步跨越和突破，手术已成为脑干海绵状血管瘤的首选治疗策略，如果全切手术后复发率极少见，不全切或者放疗容易肿瘤残留复发高。这一治疗策略不仅针对于脑干，而且对颈髓、基底节、脑室等疑难位置脑海绵状血管瘤同样适用。
它并不是不治之症，国际最佳的治疗可以通过先进手术而治愈，关键及难点是全切血管畸形且不造成手术相关性神经损伤。目前这些疑难位置脑海绵状血管瘤对于医生来说依旧具有很大的挑战性，只有少数神经外科专家能够真正实现手术安全全切、无后遗症、无复发的治愈性治疗。
脑干海绵状血管瘤全切后还会复发吗？看巴教授是如何评估的？
1、脑干海绵状血管瘤合并静脉畸形，手术后复发概率是多少？
35岁的晓玲1个月因头晕、恶心呕吐、走路重心不稳、舌体面部麻木前往当地医院就诊，颅脑CT和MRI提示左侧桥脑、左侧第四脑室高密度影，右侧小脑陈旧性出血，考虑海绵状血管瘤合并静脉畸形，医生告知海绵状血管瘤位置疑难，手术风险很大。虽然症状暂时缓解了，晓玲和家人都知道，脑干海绵状血管瘤一日不手术拆除，再次出血引发更严重的症状的威胁都还存在，寻求手术的机会才能够真正解决根本问题。多方查询后家人在网上了解到世界脑肿瘤大师INC德国巴特朗菲教授即将在11月份来华进行疑难示范手术，于是当下便决定咨询教授是否能为自己在国内进行手术。
巴教授回复
“对我来说，这个位置的海绵状血管瘤，我可以 100% 地切除，所以复发的风险非常低。但必须知道的是，这两者，静脉畸形和海绵状血管瘤，有基因性的病因，在极少的情况下，海绵状血管瘤会复发，甚至在不同的位置。”
2、12岁男孩脑干脑桥海绵状血管瘤伴出血是否适合保守治疗？术后能否恢复正常吗？
12岁男孩小宇1年前出现无明显诱因的头痛恶心，就诊于当地医院，磁共振检查提示脑干海绵状血管瘤。后就诊其他医院，因无其他症状，医生建议保守观察。今年6月小宇感到双腿无力，医院检查提示血管瘤少量出血，经过保守治疗后症状消失。10月份，小宇又突然感到左手无力，行磁共振检查，提示血管瘤再次出血。医院建议手术治疗，但是问及手术风险时，医生迟疑了，表示脑干手术风险极大，很有可能伤害到脑神经。小宇已经2次出血，再次发作性症状性出血的风险很大，如果多次发作甚至会产生毁灭性的后果，对于患者的潜在威胁巨大。
巴教授回复
复发率约为 1%。当然，这 1% 的风险我们必须在心里有数，也就是说，在100个海绵状血管瘤的患者之中，99个不会有复发。只有一个患者会复发的，可能在10年以内。所以，我给海绵状血管瘤的病人建议做磁共振复查。先一年一次，后来每两三年一次，只是为了确保万无一失。
3、C4-5髓内海绵状血管瘤海绵状血管瘤术后能否恢复？术后复发的概率是多少？
杨先生于 2 年半前开始出现左手虎口至左肘关节上部麻木，当时进行颈椎核磁发现颈髓 内异常信号，考虑海绵状血管瘤，同时提示颈椎间盘突出，建议保守观察和理疗。理 疗后患者症状未见明显好转。随后患者定期复查 MRI 观察病灶，结果提示病灶大小有 轻微变化。有些专家建议进行射波刀治疗，有些专家建议手术风险很大，继续定期复 查随访。今年开始患者增加左、右手无名指与食指偶尔麻木。无其他不适症状。目前情况：左手虎口至左肘关节上部持续麻木，左、右手无名指与食指偶尔麻木。
巴教授回复
“病人手术后可以很好地恢复，但可能需要 6-8 个月以上。由于病变可以完全切除，因此只有在例外情况下才会复发(最多 1-2%)。”
巴教授邮件回复截图
4、多发脑海绵状血管瘤，16年反复出血，术后还会复发么？
2005年，2岁的嘉佳就被确诊为多发海绵状血管瘤。2007年，4岁的嘉佳在国内进行了第一次手术，切除了两侧的海绵状血管瘤，本以为能得到健康生活，谁曾料到，这只是故事的开始....2013年，10岁的嘉佳在学校突然晕倒，复查发现顶叶出血及基底节出血，保守治疗后又经历了一次严重的基底节出血，国内医院治疗后双手出现了不自主抓握动作，嘴角抽动，眨眼等症状，病情加重。2021年，嘉佳父母最终找到了巴教授。
巴教授回复
“如果我们决定手术，手术切除率将达到 100%。完全切除后，复发的可能性极低，但在海绵状血管瘤中，答案不是 100%，因为这是一种遗传性疾病。由于基因的驱动，在另一个地方， 现在看不见的新病变可能会在后期发生（这不是必然的，但有可能）。”
巴教授回复截图
5、脑干海绵状血管瘤伴出血，切除后复发的几率有多大？
6个月前的一天，25岁的新媒体博主浩辰（化名）正在伏案构思创意。突然右侧手脚一阵轻微麻木感袭来，他以为只是压到了。没成想两天后突然左侧耳鸣，外界声音大时还会有不适感。后续还出现头晕，午睡后出现双眼复视。出于本能，浩辰决定去医院检查一下。检查的结果令他大吃一惊：发现左眼不能外展，CT检查显示左侧脑干出血，医生诊断为“脑干海绵状血管瘤伴出血”，所以才会导致他出现上述症状。医生表示：“像你这样的情况，我们也无法手术，建议回家休息及保守治疗观察……”然而，仅仅过了6个月，浩辰已经成功手术，脑子里的“脑干病变”被巴教授全部清除。而且，现在已经重回职场、正常工作了！
巴教授回复
“我的患者系列中复发的风险是3-4%，因为海绵状血管瘤是一种基因致病性疾病，导致出现新的海绵状血管瘤的基因驱动因素不能通过手术完全消除。”
巴教授回复截图
关于复发，巴教授提到的“基因驱动”到底指什么？
尽管最初被认为是先天性病变，但现已知海绵状血管瘤是获得性的，许多报告证实了MRI检查结果正常的患者后来发展成了海绵状血管瘤。有数据显示，随着年龄的增长，海绵状血管瘤的发病率越来越高，这也支持了后天的病因。
海绵状血管瘤病灶
大约80%的患者是散发病例。通常情况下，患者会有一个单一的病变，往往同时伴有发育性静脉异常（DVA）。一些数据支持DVA在影响出血风险方面的潜在作用。大约30%的散发性海绵状血管瘤患者在标准MRI序列中会有相关的发育性静脉异常。
多达20%的病人是家族性病例。导致家族性海绵状血管瘤的3种已知的蛋白编码基因是：KRIT1（CCM1）、Malcavernin（CCM2）和PDCD10（CCM3）（见图3）。这些基因调节参与内皮细胞紧密连接的稳定性、细胞增殖和血管生成的信号通路。家族性海绵状血管瘤通常以不伴相关发育性静脉异常的多发性海绵状血管瘤为特征，但也存在与发育性静脉异常相关的家族性海绵状血管瘤的罕见病例。
巴教授在其论文中提到，脑海绵状血管瘤(CCM)是一种血管病变，与编码KRIT1 (CCM1)、CCM2和PDCD10的三个基因之一的功能缺失突变有关。
存在多个病变的患者或单一病变合并家族史的患者应考虑进行遗传咨询和检测。家族性患者也可能有皮肤病变（毛细血管静脉畸形）和视网膜血管瘤。家族性患者可能以大约每2年1次的速度出现新的CM病灶。儿童期发病的患者发生脑出血的风险更大，并可能有其他系统性疾病，包括脊柱侧弯、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。
截止到目前为止，巴教授手术的INC脑海绵状血管瘤患者无一例复发
脑干海绵状血管瘤仅剩“1月生命”，安全全切术后3年无复发
“国内找了好多家大医院的专家，都叫我保守治疗。本来都很灰心了，后来找到巴特朗菲教授才看到希望……对手术治疗结果很满意，现在已经完全跟正常人一样的生活。建议广大脑干海绵状血管瘤患者，一定要尽早治疗，越耽误可能病情越危急。”
反复脑干出血、严重面瘫近2月，安全全切术后3年无复发
“当时国内的医生看完我的病情，觉得手术风险大，造成的后遗症会比较严重，有机会认识了巴教授以后呢，巴教授给到我的治疗建议，非常详细的说了他能够帮我做手术，以及手术对我后面生活的影响，这给了我很大信心，我决定就是说还是请巴教授来做这个手术，对手术效果非常满意，从生活质量来说的话，得到了非常好的恢复，巴教授的手术还是让我得到了很多的益处。”
脑干出血致眼球运动障碍、轻微面瘫，安全全切术后3年无复发
攀爬、打篮球、跳床、玩玩具……视频中的聪聪，爱玩爱闹、脸上绽放灿烂笑容，今年快5岁正在上幼儿园中班的他和所有同龄孩子一样，每天都活力满满，身上仿佛有着使不完的劲。然而3年前，这个阳光快乐的小男孩还是一名罹患致命脑干海绵状血管瘤的患儿，经历着一场令父母想起来还心有余悸的生死浩劫。
脑干出血致盲瘫痪、13载未手术，全切术后1年无复发
患者术后第二天转入普通病房，无新发神经功能损伤，且可下地走路，术后两周出院，术前症状大大减轻，恢复状况良好。结束了与这种致命脑血管病变13余年的苦苦抗争，患者将迎来与常人无异的正常生活。
10年6次脑干出血，全切术后3年多无复发
“我术前症状这么严重，巴教授给我手术做的这么成功。同做为医生的我，和巴教授短短的接触中，得知教授高超的医德和对技术精益求精的精神，使我十分的敬佩。手术后第二天早上，拔掉了插管，我眼睛睁开就看到巴教授。我成功了！我第一句话就说：巴教授，你好！然后情不自禁地竖起大拇指为巴教授点赞……”两年半以前，黄主任在接受巴教授手术全切脑干海绵状血管瘤后由衷感慨。
INC德国巴特朗菲教授309例脑干海绵状血管瘤手术案例及结果分析
INC巴特朗菲教授在2022国际神外大师课程讲演中分享的其30多年脑干手术手术经验和300多台脑干海绵状血管瘤成功案例，内容涵盖了教授脑干海绵状血管瘤世界疑难成功的临床病例资料及发布于全球知名神经外科期刊的论文、专著整理等，主要包括309例的中脑、脑桥、延髓海绵状血管瘤的位置和影像学特点的不同、为病人决定最适宜的手术时机及入路选择、获得了极好的手术效果。在巴教授手术的300多例脑干海绵状血管瘤患者中，90%以上患者术后获得治愈性疗效（安全全切且无任何神经损伤），术后后遗症发生几率和再次出血的几率极低。
2022国际神外大师课程——巴特朗菲教授授课讲演
巴教授309个手术病例的位置分布（中脑85例，桥脑179例，延髓45例）
参考资料：Helmut Bertalanffy.Genome-Wide Sequencing Reveals MicroRNAs Downregulated in Cerebral Cavernous Malformations.J Mol Neurosci. 2017 Feb;61(2):178-188.
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