Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
2019-01-30 MedSci MedSci原创
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。但是，临床上还不能常规应用CBA。在一个包含5290位有CBA数据的患者的回顾性研究中，PanagiotisBaliakas等人对CK在CLL中的临床生物学相关性以及临床影响进行研究。研究人员发现携带5种及以上变异的患者，被划
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。但是，临床上还不能常规应用CBA。
在一个包含5290位有CBA数据的患者的回顾性研究中，PanagiotisBaliakas等人对CK在CLL中的临床生物学相关性以及临床影响进行研究。研究人员发现携带5种及以上变异的患者，被划为高-CK，临床预后均不良，且与临床分期、TP53突变（17p缺失和/或TP53突变，TP53abs）以及高突变（M-CLL）或无突变（U-CLL）免疫球蛋白重变量基因（IGHV）的表达无关。
研究人员进一步分析携带3或4种染色体异常（低-CK和中-CK）的CK病例发现，其仅在TP53abs突变存在时病情才发生进展。与此相反，携带+12,+19的CK患者表现出明显的惰性。
在CK、TP53abs和IGHV基因体细胞高突变状态的基础上，研究人员提出了一种新的分级模型，其中高-CK患者预后最差，缺乏CK或TP53abs的M-CLL患者和携带+12,+19的CK患者总体存活期最长。
总而言之,染色体变异≥5的高-CK提示预后不良，且独立于其他生物标志物。但是否可将高CK用作CLL的危险分层指标，还需要进行前瞻性临床试验。
原始出处：
PanagiotisBaliakas, et al.Cytogenetic complexity in chronic lymphocytic leukemia： definitions， associations and clinical impact.Blood 2019 ：blood-2018-09-873083； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-09-873083
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