微小的纤毛功能障碍导致的疾病

人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中,由于纤毛结构及功能异常,导致纤毛运动不良及清除功能障碍,可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。以下就是一例纤毛运动障碍导致的疾病。

病史：

患者为一20岁年轻女性，患者自述3个月前无明显诱因出现咳嗽、咯痰、喘息,于当地医院行胸部CT检查,CT示右肺中叶、左肺舌叶支气管扩张并感染,诊断为“支气管扩张合并感染、双肺细支气管炎”,给予抗炎(阿奇霉素、左氧氟沙星、头孢地尼)等对症治疗后症状有所好转。

10余天前患者无明显诱因咳嗽、咯痰、喘息症状加重,于当地医院就诊。X线胸片示双肺纹理结构异常,中下肺野为著;胸部CT示双侧肺野散在分布均一的高密度小结节。考虑双肺感染、粟粒性肺结核?故行痰抗酸杆菌检查、PPD试验、抗中性粒细胞胞浆抗体检测等,结果均为阴性。诊断:肺部病变性质待查?为进一步诊治就诊于我院,以“喘憋待查”收入院。

查体：

患者发育正常，神志清，精神可，皮肤无瘀斑瘀点及黄染。头颅正形，气管居中，巩膜无黄染，桶状胸, 肋间隙增宽, 双肺呼吸音粗, 可闻及散在哮鸣音, 右侧为著。心脏听诊心音有力，无杂音，呼吸音清，腹平软，无肌紧张，无压痛及反跳痛，未及包块。四肢无畸形，双下肢无水肿。神经查体未见明显异常。

辅助检查：

胸部CT示:两肺纹理结构异常, 肺气肿表现, 两肺弥漫性病变, 右肺中叶、左上肺舌 段、左下肺叶支气管扩张合并感染;

气管镜检查示:气管支气管黏膜充血, 较多黄黏痰, 各级支气管管腔通畅; 肺泡灌洗液标本:抗酸染色(-);

支气管壁肺活检标本:病理示黏膜慢性炎；

肺活检：于左下叶外基底段行纤维支气管镜肺活检, 活检4 次, 钳取组织3 块。超 薄切片电镜下见胞浆内纤毛基体结构各异, 可见微管排列紊乱, 结构异常, 部分动力臂缺失, 上皮细胞内线粒 体肿胀, 可见淋巴细胞及巨噬细胞浸润;考虑纤毛基体结构、动力臂结构异常；

血气分析(未吸氧)：pH 7 .45 , PO2 65 mm Hg , PCO2 42 mm Hg , SO2 93 %;

血常规：白细胞12 .64 ×109 /L , 中性粒细胞0 .684 , 嗜酸粒细胞0 .009 ;血嗜酸粒细胞计数92/μl

其他：类风湿因子140 IU/ml、IgE 27 .6 IU/ml、血沉27 .8 mm/h

二便常规正常

简要解析：

PCD是一种从学龄前就开始威胁人体肺功能的严重疾病。早期诊断和有效治疗对于减轻PCD患者的症状，提高生活质量非常重要。

尽管人们认识PCD的临床表现已超过一个世纪，但至今仍只有很少的研究曾尝试探讨其治疗方案。

治疗PCD的药物必须能有效弥补纤毛功能的障碍，增加黏膜清除率，而目前尚无可使纤毛清除能力恢复的药物。

因此，此类疾病的治疗仍以对症为主。有呼吸道反复感染者，可用抗感染及促进痰液排除的药物治疗；病变局限有手术适应证者，可以进行手术治疗。

此类患者应注意增强体质，防止呼吸道感染，联合进行呼吸道理疗和锻炼以清除呼吸道分泌物，积极治疗鼻窦炎。有文献推荐，PCD患者应在有PCD专家的中心接受监测。进行高分辨CT检查监测患者肺部病变动态变化是必要的，但应避免次数过度频繁。很多治疗呼吸道疾病的方法，如使用高渗盐水或甘露醇等高渗物质增加呼吸道表面渗透压、规律吸入β受体激动剂、针对减少黏膜炎症或痰液产生的相关治疗等，均尚未被证实确实有效，但可以根据患者情况选择性应用。另外，肺移植也可以作为一种尝试性治疗方案。

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