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Thorax：影响成人横断面肺功能的遗传因素对纵向肺功能下降的影响很少

2017-02-19 MedSci MedSci原创

肺功能遗传下降
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基因组相关研究已经表明：一些遗传区域能够影响横断面的肺功能。此外，导致肺功能纵向下降的因素也包括一些遗传成分，但这些遗传决定因素尚未确定。近期，一项发表在杂志Thorax上的研究旨在确定与横断面肺功能相关的遗传区域是否也与肺功能的纵向衰退相关，并鉴定影响肺功能衰退的新因素。研究者们分析了来自Busselton健康研究队列的4167名个体的全基因组数据，他们接受肺量计测量（在8个时间点观察12 69

基因组相关研究已经表明：一些遗传区域能够影响横断面的肺功能。此外，导致肺功能纵向下降的因素也包括一些遗传成分，但这些遗传决定因素尚未确定。

近期，一项发表在杂志Thorax上的研究旨在确定与横断面肺功能相关的遗传区域是否也与肺功能的纵向衰退相关，并鉴定影响肺功能衰退的新因素。

研究者们分析了来自Busselton健康研究队列的4167名个体的全基因组数据，他们接受肺量计测量（在8个时间点观察12 695次），计算26个已知区域对FEV1和FEV1 / FVC的基线和纵向变化的联合效应的加权风险分数。在两个独立的队列中鉴定和跟踪潜在的感兴趣区域。

研究结果显示：与横断面肺功能相关的26个区域对基线肺功能（对于FEV1 / FVC p = 4.44×10-16）有强烈影响，但对肺功能的纵向下降没有影响（FEV1 / FVC p = 0.160）。此项研究共鉴定了39个额外的感兴趣区域（48个变体）；但这些关联并没有进一步在另外两个队列中复制。

此项研究得出结论：此前鉴定的遗传变异因素共同对成年人的横断面肺功能有很强的影响，但对肺功能下降速度的影响很小，乃至没有影响。它们可能通过肺发育影响发生COPD的风险。虽然在严格的全基因组意义上，没有遗传变异与肺功能的下降相关，但是肺功能的纵向变化是可遗传的。

原始出处：
John C, Soler Artigas M, Hui J, et al. Genetic variants affecting cross-sectional lung function in adults show little or no effect on longitudinal lung function decline. Thorax. 2017 Feb 7. pii: thoraxjnl-2016-208448. doi: 10.1136/thoraxjnl-2016-208448.

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