多囊肝病

缩写

• 常染色体显性多囊性肝病（ADPLD）或成人PLD

定义

• 罕见遗传疾病

• 纤维多囊性肝病谱的一部分

• 由胚胎导管异常发育引起的肝胆道相关性疾病组

• 影像

一般特征

• 最佳诊断线索

• 多发（大于20个），不同大小的囊肿

• 位置

• 肝累及的范围从有限的囊性灶零星分布到整个肝叶的累及，以及肾和其他器官囊肿

• 大小

• 从<1mm至>12cm

• 关键概念

• CT上可表现为许多大小不一的囊肿与纤维化共存

• 圆形或椭圆形

• 光滑、薄壁（单纯型）

• 缺乏内部结构（单纯型）

• CT表现

• 平扫CT

• 多发或弥漫数不清的、均匀的、低密度囊性病变

• 囊内容物因出血高于水的密度（感染较少见）

• 囊壁钙化通常可见（由于陈旧出血）

• 增强CT

• 壁及内容物均无强化

• 因感染或出血而变得成分混杂，囊肿可能有隔膜和（或）内容物

• 也可能有增强的囊壁，但没有增强结节

• MR可显示囊内液平

MR表现

• T1WI

• 单纯囊肿呈均匀低信号

• 新鲜出血的囊肿可有较高的信号

• T2WI

• 混杂或均匀高信号强度囊肿

• 囊内出血时可呈低信号强度

• 增强T1WI

• 注射钆造影剂后无增强

• MR胆管造影术

• 囊肿之间或与胆管之间不相通

• 合并Caroli病时会有囊肿与胆管相通

超声表现

• 灰阶超声

• 无回声边界清晰占位，薄壁，无分隔或无壁结节

• 囊肿后方回声增强

成像推荐

• 最佳影像方案

• CT或MR增强成像（肾功能允许的情况下）

• MR对复杂囊肿的检测更敏感

鉴别诊断

肝（胆管）囊肿

• 影像学或组织学尚无法可靠地与ADPLD进行区分

• 出血少见

• 大小不一多发囊肿

胆汁性错构瘤

• 一般表现为多发小灶性

• 典型的直径一股<1.5cm

• 因囊实性成分组成比例不同而强化各异

• 主要表现为囊性低密度（水密度）病灶

• 其内容物无强化

• 以实性（纤维间质）为主的病灶

• 与肝实质密度相仿并可强化

• 回声可探查到较小的病灶

• T2WI，MRC：T2WI，MR胆管成像：明显高信号囊性病变，与胆道不相通

Caroli病

• 胆道先天性交通性囊状扩张

• 肝内胆管多发、小圆形、囊状扩张

• 增强CT可见“中央点征”

• 囊肿内增强的门静脉分支

• MRC：胆管交通异常

囊性转移

• 通常是来自肉瘤，尤其是GIST治疗后

• 有内容物或壁结节

• 数量不像多囊肝那么多

病理

一般特征

• 病因

• 由于肝内小胆管胚胎发育异常所致

• 胆管与胆系分离不通

• 遗传学

• 常染色体显性遗传

• 多囊性肝病的基因表达

• PRKCSH（19p染色体）

• 相关异常

• 胆汁性错构瘤

• 先天性肝纤维化

• Caroli病

• 常与常染色体显性或隐性多囊性肾疾病共存

• 肝囊肿病理上等同于单纯囊状或胆管囊肿

直视病理特征

• 渐进性肝大和形态异常

• 肝周围囊肿常常包括胆汁性错构瘤合并纤维组织↑

显微镜下特征

• 囊肿壁单层及复层上皮细胞无增生变异

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状

• 腹部隐痛

• 腹胀

• 呼吸困难

• 恶病质，早期的饱腹感

• 临床特征

• 其他体征/症状

• 通常会引起明显肝大，胃受压

• 肝体积通常比正常肝大5~10倍

• 门静脉受压→门静脉高压

• 肝内胆管受压

• 由囊肿压迫引起的肝静脉流出受阻

• 因囊肿和纤维化而引起的门静脉异常及门静脉高压

• 实验室检查：ADPLD肝功能一般不受影响

人群分布特征

• 年龄

• 成人多见

• 性别

• 男<女

• 女性（60%~75%）比男性更常见（40%~60%）

• 女性的囊肿比男性大且多

• 流行病学

• 由于不同程度的表达

• 不同程度的纤维化和囊性异常，发病率很难确定

• 肝胆和肾异常在不同的组合中共存

• 这表明常见的潜在遗传异常

• 孤立的多囊性肝病是一种独特的遗传性疾病

• 与常染色体显性多囊肾疾病相关的多囊性肝病不常见

• 1/2的ADPKD患者有肝受累及

• 七成多囊性肝病患者也有多囊性肾病

自然病史及预后

• 肝进展性增大，肝组织逐渐被囊肿所取代

• 单纯肝受累及不会降低预期寿命

• 并发症：自发性颅内出血、破裂、感染

• 预后：医疗和外科干预治疗长期不缓解

• 原位肝移植具有良好的长期效果

• 通常用于减轻肝对邻近器官的压迫

治疗

• 选择、风险及并发症

• 生长抑素类可暂时减小囊肿体积

• 简单的去顶术，单纯囊肿开窗，开窗与切除相结合

• 经皮穿刺抽吸术和酒精硬化疗法

• 主囊联合开窗引流术及切除术

• 严重ADPLD患者可行完整的肝切除加肝移植

• 如果肝肾两个器官都严重受累可行肝肾联合移植

• 1年生存率：89%，症状缓解和生活质量改善

诊断要点

关注点

• 孤立性ADPLD在基因学上诊断不同于与ADPKD相关的PLD

• 疾病的其他方面都是相似的

读片要点

• 不能仅仅通过大量的肝囊肿来诊断ADPLD

• 其他器官囊肿，家族病史或基因检测

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