加载中........
×

JAMA:有创无创都一样!首个随机对照临床试验发现,无创产前检测和羊穿等有创检测在唐氏高危孕妇流产率上无差异

2018-8-16 作者:奇点糕   来源:奇点网 我要评论6
Tags: 唐氏综合征  无创筛检  遗传病  
分享到:

母婴面前无小事。

安全至上,是许多准爸爸准妈妈们的心态。猫猫狗狗要躲,基站辐射要躲,产检和筛查,更是要准时做,所以准确率高,风险低的无创DNA产前检测,近年来的使用越来越广泛。

不过今天,《美国医学会杂志》(JAMA)上发表的一项临床试验结果,让人惊讶不已:在对唐氏综合征高危孕妇进行筛查时,先做无创检测,再视情况做有创检查,也不比直接有创检查安全,两种检查方式导致的产妇流产风险完全一样!无创检测的最大卖点“安全性”,难道也不靠谱吗?

查,还是不查,这是一个问题

唐氏综合征,大概算是许多人最熟悉的遗传病了,奇点糕应该也不用再举舟舟之类的例子,去解释多出来的那条21号染色体,给患儿和家庭带来的不幸……既然还没有治疗方法,就只能从预防着手避免悲剧了。

所以,唐氏筛查这个名字,相信妈妈和准妈妈们肯定不会陌生,尤其是近年来越来越多的高龄产妇们。在差不多妊娠12周时,医生们会先根据几项检查的结果计算危险度,再建议高危的孕妇进行进一步检查,来做最终的确诊。


就多出来这么一条染色体,足够致命了……

这进一步检查,过去都是要靠羊水穿刺、绒毛膜取样之类的有创检查来完成的,既然是有创,就肯定会有一些风险。科技都发展到今天了,说没有一种全新的方法进行检查,谁信啊?无创产前检测技术就应运而生了。

无创检测,查的是母亲IBD%E8%AF%8A%E6%B2%BB%E8%BF%87%E7%A8%8B%E4%B8%AD%E7%9A%84%E8%AF%84%E4%BC%B0-Part%202" target="_blank">血液内存在的胎儿游离DNA。虽然无创检测不能像有创检查那样,直接从胎儿身上获取染色体进行分析,但相对更加安全,而比起唐筛的抽血检查,无创检查的准确率可以达到99%以上,因此近年来使用越来越多。

现在使用的主要是DNA微阵列技术,名字听起来就高大上

但是使用的多,就真的意味着无创检查比有创可靠吗?理论上的“无创”、“安全”,到现在为止,还从来没有临床试验证实过!如果安全性这个最大的优势名不符实,是不是该重新考虑一下无创产检,该不该做呢?

为了验证无创产检到底安不安全,法国研究团队启动了本次的大规模临床试验,在57家医院招募唐氏初筛高危的产妇,按1:1的比例,分为直接有创检查组,和先进行无创DNA检查,结果为阳性再做有创检查的两大组。

试验过程中所有的检查都是免费的,因此可以排除经济因素对孕妇选择的干扰,而研究的主要终点,设定为了各组孕妇的妊娠24周前自然流产率——流产算是最吓人的不良后果了。此外,研究人员还对准确率等指标进行了分析。

当年中午巡房,观察需要流产的患者,是一天中最难受的事儿……

试验结果嘛……做无创DNA产检的同仁说不定会吓一跳。在2051名接受产检的高危高龄产妇中,有16例流产出现,两组正好一边8个,流产率都是0.8%。也就是说,无创产检和有创检查在安全性上没什么区别!

而在检出率上,有创检查组检出的染色体异常胎儿,也相对更多一些,尤其是检出了11例存在其他染色体异常的胎儿,而无创产检组仅查出了1例。此外,有创检查并没有导致更多的死胎、围产期死亡等其它不良事件的发生。

当然,无创检查也不是一点儿用没有。在接受无创产检的1000多名产妇中,只有84名接受了后续的有创检查(这84名孕妇没有一例流产),这就降低了潜在的感染等操作风险,不过从本次试验来看,有创检查导致产妇感染、败血症等情况的几率为0。

有创不一定有害,无创也不见得安全

研究团队表示,由于有创检查组当中,有24%的孕妇在分组后拒绝了有创检查,而且整个试验中流产的发生率比较低,试验结果可能还不能成为绝对意义上的实锤,但是也足以让医生和产妇们,重新考虑一下产检的选择了。

“与直接进行有创检查相比,游离DNA检测能够得到推广的最大依据,就是它的安全性,但如果安全性的优势被推翻,那么就应该重新考虑一下,游离DNA检测忽视掉其他染色体异常的风险有多大了。”

除了三体综合征,还有不少名声不大,危害不小的染色体疾病

看来事实又一次证明,先进不能解决所有问题,经典的旧手段也未必就差了……进一步把DNA检测这种高大上的手段完善,才能真正让无创检查无懈可击啊。

原始出处:Valérie Malan, MD, PhD; Laurence Bussières, PhD; Norbert Winer, MD, PhD; et al. Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21
A Randomized Clinical Trial. JAMA. 2018;320(6):557-565.



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:JAMA-J AM MED ASSOC 影响因子:47.661 期刊论坛:进入期刊论坛
分享到:

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

龟龟y

学习了,很受用

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-23 17:11:18 回复

哈哈

学习了

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-20 6:46:28 回复

哈哈

学习了

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-19 7:35:34 回复

哈哈

血压

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-18 10:40:37 回复

哈哈

学了

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-17 6:38:24 回复

哈哈

学习了

(来自:梅斯医学APP)

2018-8-16 18:26:22 回复

web对话
live chat

扫码领取IF曲线

IF连续增长的期刊