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J CLIN ONCOL:多基因面板与Lynch综合征

2017-6-19 作者:xuyihan   来源: Nature自然科研 我要评论1
Tags: Lynch综合征  多基因面板    

研究目的:
大多数现有文献认为Lynch综合征(LS)主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌(CRC)和子宫内膜癌的遗传综合征。这些研究大多数是以遗传性CRC和以人群分布为基础的CRC和子宫内膜癌患者进行队列研究的,可能有偏倚结果。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复(MMR)突变携带者的大队列,评估他们的表型,并将结果与之前的研究比较。

研究方法:
我们回顾性地分析了从2012年3月至2015年6月(n=34981)做过多基因面板测试患者的临床记录,包括MMR和EPCAM基因,并进行了一系列统计比较。

研究结果:
总的来说,MSH6突变是最常见的,其次分别是PMS2、MSH2、MLH1和EPCAM突变。
在具有MMR突变的528例患者中,63例(11.9%)患者仅有乳腺癌,144例(27.3%)患者仅有CRC。将仅有乳腺癌的患者与仅有CRC患者相比较,MSH6和PMS2突变率高于MLH1和MSH2(P = 2.3×10-5)。在528例患者中,22.2%达到BRCA1和BRCA2(BRCA1 / 2)基因检测标准而未达到LS标准,5.1%两者均未达到标准。在达到BRCA1/2而未达到LS检测标准的患者中,MSH6和PMS2较MLH1和MSH2基因突变更频繁(P = 4.3×10-7)。

结论:
这些结果对LS提供了一个新视角,也提示有MSH6和PMS2基因突变的个体可能表现为遗传性乳腺癌和卵巢肿瘤的表型。这些数据也强调了目前的检测标准在确诊病人上的局限性,以及具有MMR突变患者癌症风险进一步调查的必要。

原始出处:
Carin R. Espenschied.et al.Multigene Panel Testing Provides a New Perspective on Lynch Syndrome.J CLIN ONCOL.2017

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



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所属期刊:J CLIN ONCOL 影响因子:26.303 期刊论坛:进入期刊论坛

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IvanAsher

十分受用,谢谢分享

(来自:梅斯医学APP)

2017-6-20 7:06:07 回复

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