JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
2015-02-10 MedSci MedSci原创
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。
背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。
目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的面板基因对成员的影响，评估其在未来临床应用的诊断潜力。
方法：研究为之前先天性心脏病相关的57个基因设计了新一代基因测序的目标基因面板。先证者被分成有较强先天性心脏病历史家族（n=16），与对照组（n=15）。变异体对蛋白编码区的影响通过预测程序进行分类，根据遗传预测模型、最小等位基因频率进行筛选，并记录在数据库中（比如单核苷酸多态性数据库和基因组测序数项目据库）。对预测有害的，最小等位基因频率<0.1%的先天性心脏病变异体进行分离分析。
结果：9个家族中确定了13个潜在致病变异体，其中5项变异体与疾病表型相关，显示可能具有31%的分子诊断性。在先天性心脏病组中， “插入/缺失变异体，无效变异体，拼接变异体”数显著升高（具有损害性），而在对照组中这些数据并未升高。而且，先天性心脏病组中，罕见和低频变异体数（最小等位基因频率<0.05）也显著升高。
结论：很多基因都会影响先天性心脏病的生成，新的基因板测序方法在这些家族中可有31%的诊断性。确定致病变异体，对于临床护理和未来计划生育有着重要的影响。
原文出处；
Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Dunwoodie SL, Ho JW, Hilton DC, White SM, Sholler GF, Harvey RP, Winlaw DS. Targeted next-generation sequencing identifies pathogenic variants in familial congenital heart disease. Journal of the American College of Cardiology. 2014;64(23):2498-506.
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