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NEJM:石骨症-案例报道

2017-4-20 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论4
Tags: 石骨症  骨密度  增加  
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患者为一名6岁的女孩,被其父母带到牙科诊所就诊,因其只有一颗牙齿。她的病史显示该患者的父母为近亲结婚。她部分听力受损,2岁时失去视力。此外,她有斜视,前额突出,眼距过宽、身材矮小。

实验室检查值得注意的是,血清钙水平为5.7毫克每分升(1.42毫摩尔每升;正常范围为8.7-10.3毫克每分升[2.18-2.58毫摩尔每升]),而血磷和碱性磷酸酶水平正常。计算机断层扫描显示颅骨弥漫性增厚(如图A箭头所示)。手腕的X光片显示骨硬化性改变和透明带(如图B箭头所示)。这些发现与诊断石骨症的标准一致。



石骨症一种罕见的遗传性疾病,特点是骨密度增加。通常情况下,一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。

该患者开始骨化三醇治疗,并被转诊进行干扰素γ-1b治疗;可惜的是,该患者最后失访了。

原始出处:

Udayshankar Yaga,et al. Osteopetrosis.N Engl J Med 2017;http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1609871

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所属期刊:NEW ENGL J MED 影响因子:72.406 期刊论坛:进入期刊论坛
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187****0564暂无昵称

怎么处理好呢

(来自:梅斯医学APP)

2017-4-21 22:40:05 回复

明天会更好!

学习了,涨知识了。

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2017-4-20 10:59:05 回复

jin321

使用

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2017-4-20 10:57:39 回复

春暖花开

遗传性疾病很难改善

(来自:梅斯医学APP)

2017-4-20 9:41:56 回复

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