Neuron：在多发性硬化症家系发现核受体基因NR1H3突变
2016-06-06 佚名 不详
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的核受体基因NR1H3突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。 研究者Carles Vilarino-Guell说道，这项研究对于我们理解多发性硬化症的发病机制非常
尽管多发性硬化症(MS)仅发生在特定的家庭中，但在寻找和该疾病发生相关的基因上，科学家们却屡屡遭受失败，如今来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究就报道了一种特殊的核受体基因NR1H3突变，其或许和多发性硬化症的发病存在直接关联，相关研究刊登于国际杂志Neuron上。
研究者Carles Vilarino-Guell说道，这项研究对于我们理解多发性硬化症的发病机制非常重要，目前我们并不清楚到底是哪种生物学过程导致多发性硬化症的发生，而基于本文研究，科学家们或许就有望开发出治疗多发性硬化症的新型疗法。
多发性硬化症是一种特殊的神经变性疾病，在患者机体中，免疫系统会攻击保护神经纤维的髓磷脂，从而影响大脑和机体之间的信息传递，该疾病在全球影响着大约200万人的健康，而且目前对于严重的进行性的多发性硬化症科学家们并没有有效的疗法进行治疗。
大约10%至15%的多发性硬化症病例都存在一种特殊的遗传成分，但截至目前为止，研究者进行大量的遗传学研究仅在多发性硬化症发病和特殊基因突变间发现了微弱的关联，相比较而言，携带新型基因突变的个体或许有70%的患病风险。
原始出处：
Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, Yee IM, de Lemos M, Greenwood T, Lee JD, Wright G, Ross CJ, Zhang S, Song W, Vilariño-Güell C. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron. 2016 Jun 1;90(5):948-54
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