Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
2017-07-10 AlexYang MedSci原创
人类听力损失是一个常见的感觉神经障碍，并且关于该疾病许多的基础研究和临床相关问题都没有解决。至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5（LRP5），一个低密度脂蛋白受体家族成员
人类听力损失是一个常见的感觉神经障碍，并且关于该疾病许多的基础研究和临床相关问题都没有解决。至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5（LRP5），一个低密度脂蛋白受体家族成员，是该家庭引起听力损失的主要原因。在斑马鱼模型中，利用吗啉代将lrp5表达下调，导致了斑马鱼内耳和侧线神经丘显著的异常，并且在一定程度上造成了听力和平衡能力的丧失。互补实验表明，LRP5突变与听力损失相关。Lrp5在斑马鱼中的敲除导致了几种与Wnt信号通路相关的基因表达减少，并且与野生型斑马鱼比较细胞增殖减少。总之，研究人员指出，LRP5突变通过Wnt信号通路影响细胞增殖，因此减少了支持细胞和听毛细胞的数量，从而导致了该中国家庭非综合征常染色体隐性遗传听力损失的出现。
原始出处：
Xia W， Hu J， Liu F et al. New role of LRP5， associated with non-syndromic autosomal recessive hereditary hearing loss. Hum Mutat. 04 July 2017.
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