J Periodontal Res：r202q / M694V,慢性牙周炎和家族性地中海热新型MEFV基因突变
2017-12-06 MedSci MedSci原创
家族性地中海热（FMF）和慢性牙周炎是炎性疾病，炎性小体数量增加。迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
家族性地中海热（FMF）和慢性牙周炎是炎性疾病，炎性小体数量增加。迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
材料与方法：研究人群包括122名FMF患者和128名系统健康的受试者。记录临床牙周参数，包括牙菌斑指数，牙龈指数，探诊深度，临床附着水平和探诊出血百分比。从FMF患者和系统健康者获得血液样本，并且通过DNA Sanger测序法（其为金标准）分析位于MEFV基因的外显子2和10上的所有突变。还评估了SAA和高敏C反应蛋白水平。
结果：FMF-A组的平均牙龈指数，探诊出血百分比，探诊深度和临床附着水平以及SAA和hs-CRP水平高于FMF组和对照组。 FMF患者中两个最相关的突变是杂合子M694V（46.2％）和杂合子R202Q（32.7％）。 FMF-A组中纯合M694V和R202Q突变的频率分别为53.8％和46.1％。复杂的R202Q / M694V纯合子状态导致慢性牙周炎（比值比：3.6）和FMF-A（比值比：7.6）的风险增加。
结论： MEFV基因介导的炎症通路增加了血清急性期反应物，R202Q和M694V的变化可能在FMF，FMF相关性淀粉样变性和慢性牙周炎等炎症性遗传疾病中发挥作用。
原始出处：
O. Fentoglu， et al. R202Q/M694V as novel MEFV gene mutations in chronic periodontitis and familial Mediterranean fever. Journal of Periodontal Research . 2017 December. doi： 10.1111/jre.12467
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