弥漫增生性肾母细胞瘤病1例

患儿男，11个月17天。因发现腹部无痛性肿物1周入院，无发热、血尿等不适。体格检查：一般情况良好，生长发育正常，腹部膨隆。无类似家族遗传病史。腹部CT示：双肾体积明显增大，大小分别约12.6 cm×10.8 cm×6.9 cm（左）、12.1 cm×8.5 cm×7.4 cm（右），轮廓大致正常，内可见多发弥漫性大小不等的软组织结节及肿块影，边界不清，增强扫描部分病变呈不均质强化，强化程度明显弱于肾实质，结节及肿块之间及周边可见残存的正常强化肾实质，残存的正常肾实质明显受压变薄，肾集合系统受压变形，局部可见轻度扩张，其内未见充盈缺损征象。腹腔和腹膜后未见肿大淋巴结（图1，2）。

图1，2强化CT示双肾弥漫大小不等结节或肿块影，双肾轮廓大致正常，部分可见不均质强化（白箭），右肾集合系统受压、积水。（图1为横轴位，图2为冠状位）。

右肾穿刺病理：弥漫增生性肾母细胞瘤病，肿瘤细胞大小较一致，大部分呈菊形团样或小管状排列，部分区域间质丰富，由疏松的梭形细胞构成，未见成熟的肾小管及肾小球结构（图3，4）。

图3，4右肾病理图像示肿瘤细胞大小较一致，大部分呈菊形团样或小管状排列，部分区域间质丰富，由疏松的梭形细胞构成，未见成熟的肾小管及肾小球结构

讨论

肾母细胞瘤病（nephroblastomatosis，NS）临床少见，属于良性病变，但存在恶变为肾母细胞瘤（又称Wilms tumor，WT）的潜能。弥漫增生性肾母细胞瘤病（diffuse hyperplastic nephroblastomatosis，DHNS）是指单肾或双肾实质全部或部分被肾源性组织填充。

病理学：肾源性残余（nephrogenic rests，NR）是指肾内异常残存的肾胚芽细胞，代表肾发育过程的异型增殖细胞。NS是指多灶、弥漫分布的NR，分为叶周型、叶内型、混合型及全小叶型四种类型。NR和NS都被称为WT的前驱病变，两者恶变率分别约25%～40%和46%。据报道，叶周型NS恶变率较高，尤其是弥漫增生性叶周型NS。临床表现：NS可在任何年龄发生，但在婴儿中最常见，一般以腹部膨隆及无痛性包块就诊，通常为多发，约40%的病例为双侧，而WT双侧发病率约为6%～7%，单侧多发发病率约为7%。值得注意的是，当一侧肾存在NS时，对侧肾一般合并镜下NR，其WT的发病风险会明显增高。

影像学表现：在超声上，NS表现为肾体积增大，与肾皮质相比，病灶为均匀等回声或低回声。Perlman EJ等报道52例叶周型NS，在CT上，其表现为肾体积增大，但肾轮廓保持不变，病变为多发、密度较为均质的结节，常位于肾实质近皮质区，较小的病灶平扫容易遗漏。在MRI上，与肾皮质相比，病变T1WI呈等或略低信号，T2WI呈等、低或高信号，增强扫描多无强化或轻度强化，程度明显低于肾实质。

鉴别诊断：由于NS与WT生物学行为的不同，其临床治疗方案迥异，故两者的诊断及鉴别诊断，以及确定NS是否合并WT均十分重要。临床工作中，主要依据其影像学和病理学特点进行鉴别。通常，NS肾轮廓保持不变，呈多发结节状，质地较均质，无假包膜，增强扫描多轻度均质强化；而后者一般体积较大，呈肿块状，膨胀性、外生性生长，且存在假包膜，增强扫描呈明显不均质强化，见表1。

表1 NR、NS及WT临床及主要影像表现

本例的影像学特点主要表现为双肾轮廓大致正常，内见弥漫大小不等的结节及肿块，大部分结节呈均质轻度强化，部分病变内见不均质强化。穿刺病理显示为DHNS。值得注意的是，病理学检查是诊断金标准，但其所取样组织的部位及数量制约较大，仅凭局部标本对于该病的诊断价值有限，常会导致WT的假阴性诊断，因此，直观而全面的影像学检查及影像导引下的活检必不可少，对于病变体积较大，且质地欠均质的部分，应高度警惕转化或合并WT的可能性，应予以关注和活检取样。

NS除了与NR及WT鉴别外，还需要与先天性中胚层肾瘤（congenital mesoblastic nephroma，CMN）、肾透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of the renal，CCSR）和肾横纹肌样瘤（rhabdoid tumours of the renal，RTR）等疾病鉴别。CMN主要发生在小于3个月的新生儿，而NS中位年龄约16个月；CCSR为富血供肿瘤，坏死和出血常见，增强扫描呈“虎斑征”且易出现骨转移，而NS多表现为质地均质，且增强扫描强化不明显；RTR表现为不均质的肿块，边缘可见细线状钙化，肾周筋膜呈结节状增厚，肾被膜下可见新月形积液。

治疗：NS的主要治疗方案为化疗，化疗可以使NS数量可减少，体积变小，也可以延缓NS向WT的转化。在PerlmanEJ等的研究中，经化疗的患儿从NS初诊到出现WT的平均时间为35个月，而未接受化疗的患儿约为6.5个月。如果患者在NS化疗期间出现WT，也可行保留肾单位的手术。

总之，NS在影像学表现上具有一定的特点，能够进行诊断及鉴别诊断，对治疗方案的制定具有重要价值，其最终确诊仍需结合病理学检查。

原始出处：

王希恒,康冰,孙丛.弥漫增生性肾母细胞瘤病1例[J].医学影像学杂志,2019,29(03):518-520.