Nat Genet：区分侵袭性胸腺瘤的关键基因GTF2l被发现
2014-07-02 佚名 生物通
胸腺瘤（Thymoma）是一种比较罕见的癌症。日前科学家们发现，仅凭一个基因就可以区分胸腺瘤的侵袭性。快速生长的胸腺瘤需要高强度的治疗，而生长缓慢的胸腺瘤不需要进行这样的处理。胸腺瘤是一种起源于胸腺上皮细胞的癌症。胸腺是淋巴系统的关键器官，被称为“杀手”的T细胞就在那里成熟。虽然还不清楚GTF2l基因突变在人类肿瘤中的具体作用，但Lombardi综合癌症中心和美国国家癌症研究所的科学家们发现，几乎
胸腺瘤（Thymoma）是一种比较罕见的癌症。日前科学家们发现，仅凭一个基因就可以区分胸腺瘤的侵袭性。快速生长的胸腺瘤需要高强度的治疗，而生长缓慢的胸腺瘤不需要进行这样的处理。
胸腺瘤是一种起源于胸腺上皮细胞的癌症。胸腺是淋巴系统的关键器官，被称为“杀手”的T细胞就在那里成熟。虽然还不清楚GTF2l基因突变在人类肿瘤中的具体作用，但Lombardi综合癌症中心和美国国家癌症研究所的科学家们发现，几乎所有的惰性胸腺瘤（生长缓慢，不具侵袭性）都带有这一突变。这项研究发表六月二十九日的Nature Genetics杂志上。
“惰性的胸腺瘤很少变得有侵袭性，因此这个基因可以为医生们鉴定那些不需要高强度治疗的肿瘤，这对于患者来说无疑是一个重要的进步，”文章的资深作者，Lombardi综合癌症中心的副主任Giuseppe Giaccone博士说。
研究人员通过二代测序技术对28例胸腺瘤进行了分析。他们发现，基因GTF2I中的一个错义突变，在相对惰性的胸腺瘤中高频出现。随后他们又分析了274个胸腺瘤样本，发现这一突变极少出现在侵袭性胸腺瘤中，不过侵袭性胸腺瘤具有许多已知的癌症高频突变。
这项研究不仅有助于临床上的诊断和治疗，在科研领域也有着重要的意义。“能够通过一个突变基因定义一类肿瘤，这是很不寻常的事，”Giaccone说。“癌症通常都涉及到大量的基因。实际上，侵袭性胸腺瘤表达了许多著名的癌基因，这为相关癌症的治疗提供了新的线索。”
胸腺位于胸骨内的胸腔中，胸腺瘤和胸腺癌（thymic carcinoma）都比较少见。据美国国家癌症研究所统计，这两种癌症最多在所有癌症中占到1.5%。
绝大多数确诊的胸腺瘤患者会接受手术，不过考虑到这种癌症也有可能具有侵袭性，部分患者也会进行放疗或化疗。“对胸腺瘤患者使用放疗或化疗还存在着争议，因为我们知道有些患者并不需要如此高强度的治疗。但不过在此之前，还没有一个明确的方案，能将这些患者鉴别出来，”Giaccone说。
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