盘点：NEJM 11月原始研究第一期汇总

【1】血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物不能改善I型糖尿病患者蛋白尿病情进展

DOI：10.1056/NEJMoa1703518

在青少年I型糖尿病患者中，青春期蛋白代谢速率增加可导致蛋白尿病情进展，导致肾脏和心血管疾病的长期风险增加。近日研究人员考察了血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物对青春期高蛋白尿的控制效果。结果发现，血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物治疗对主要终点的影响不显著。他汀类药物可减少总、低密度以及非高密度脂蛋白胆固醇，甘油三酯以及载脂蛋白B/载脂蛋白A1水平，但对于颈动脉内膜中层厚度等心血管疾病的标记物，肾小球滤过率或视网膜病变的影响不显著。

【2】I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗

DOI：10.1056/NEJMoa1706198

I型脊肌萎缩症（SMA1）是一种渐进的、单基因运动神经元病。近日研究人员考察了运动神经元1 (SMN1)基因治疗的临床效果。结果显示，高剂量组治疗后CHOP INTEND得分快速上升，而历史队列研究同期得分显著下降。高剂量组12名患儿中，11人可独坐，9人可翻身，11人具有吞咽和语言功能，2人可独立行走。4名患儿出现血清转氨酶升高，使用强的松后得到有效控制。表明对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能。

【3】Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

DOI：10.1056/NEJMoa1702752

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是活性运动神经元（SMN）蛋白不足导致的。Nusinersen是一种反义寡核苷酸药物，通过修复SMN2基因信使RNA增加SMN蛋白含量。近日研究人员公布了Nusinersen针对脊髓性肌萎缩婴儿患者的III期临床结果。结果显示治疗组患儿运动里程碑反应率、无疾病生存率以及总生存率显著优于对照组。病程较短的患儿更易从Nusinersen治疗中获益。

【4】MRI揭示航天飞行对航天员脑结构的影响

DOI：10.1056/NEJMoa1705129

关于太空飞行对大脑解剖结构和脑脊液（CSF）的影响的研究十分有限。近日，研究人员使用磁共振成像（MRI）比较18名宇航员长时间飞行之前和之后的大脑图像。结果显示，长时间飞行后的宇航员更容易发生中心沟变窄，大脑向上移位，以及顶点处的脑脊液间隙变窄。